小排畸和大排畸是孕期不同階段進行的超聲檢查，主要區(qū)別在于檢查時間、目的及內容側重。小排畸通常在孕28-32周進行，側重胎兒生長發(fā)育監(jiān)測及部分結構復查；大排畸則在孕20-24周開展，重點篩查胎兒重大結構畸形。兩者共同構成孕期胎兒畸形篩查體系。
1、檢查時間
小排畸檢查建議在妊娠28-32周完成，此時胎兒各器官已基本發(fā)育成熟，羊水量適中便于觀察。大排畸需在孕20-24周實施，該階段胎兒結構清晰可見且子宮內活動空間充足，是篩查結構異常的黃金窗口期。錯過大排畸時間可能影響畸形檢出效果。
2、核心目的
大排畸主要針對胎兒重大結構畸形進行系統(tǒng)性篩查，包括無腦兒、嚴重脊柱裂、復雜先天性心臟病等致死性畸形。小排畸則側重評估胎兒生長發(fā)育參數(shù)，如雙頂徑、股骨長等指標，同時復查腦室、腎臟等器官的發(fā)育進展，對遲發(fā)性畸形如部分腦積水有補充篩查價值。
3、檢查內容
大排畸需全面掃描胎兒頭顱、脊柱、胸腔、腹腔等部位，測量側腦室、心臟四腔心等關鍵結構，耗時約30分鐘。小排畸重點復核胎兒生長曲線、胎盤成熟度及羊水指數(shù)，同時觀察前期可疑異常的轉歸情況，檢查時間相對較短，通常20分鐘內完成。
4、異常處理
大排畸發(fā)現(xiàn)嚴重畸形時需結合遺傳咨詢決定是否終止妊娠。小排畸檢出生長受限或輕度異常，多建議加強監(jiān)測或產后干預。兩者發(fā)現(xiàn)可疑異常均需轉診至產前診斷中心進行針對性超聲復查，必要時安排羊水穿刺等侵入性檢查。
5、臨床意義
大排畸是預防出生缺陷的重要防線，能檢出約80%的重大結構異常。小排畸作為補充檢查，對胎兒宮內安危狀態(tài)評估和分娩時機選擇具有指導意義。國際指南建議兩者聯(lián)合實施，我國孕前和孕期保健指南也將這兩項檢查列為必查項目。
孕婦應按規(guī)范完成兩次排畸檢查，檢查前無須空腹但需適度充盈膀胱。發(fā)現(xiàn)異常指標時保持情緒穩(wěn)定，及時與產科醫(yī)生溝通后續(xù)方案。日常注意記錄胎動變化，均衡攝入蛋白質、葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸放射線及致畸藥物，定期進行胎心監(jiān)護等產檢項目。