急性髓細(xì)胞白血病是一種起源于骨髓造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病，屬于急性白血病的一種。

一、疾病本質(zhì)

急性髓細(xì)胞白血病是骨髓中異常的原始及幼稚髓系細(xì)胞即白血病細(xì)胞大量增殖，并抑制正常造血功能，同時(shí)可能浸潤肝、脾、淋巴結(jié)等髓外器官的血液系統(tǒng)惡性腫瘤。其發(fā)病與遺傳因素、環(huán)境暴露、某些血液疾病轉(zhuǎn)化等多種因素有關(guān)，并非單一原因所致?；颊叱Ｒ蛘Ｑ?xì)胞生成受抑制而出現(xiàn)感染、貧血、出血等表現(xiàn)，或因白血病細(xì)胞浸潤出現(xiàn)骨痛、肝脾淋巴結(jié)腫大等癥狀。診斷主要依靠骨髓穿刺進(jìn)行形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)分型。

二、主要癥狀

急性髓細(xì)胞白血病的癥狀主要源于正常造血功能衰竭和白血病細(xì)胞浸潤。早期表現(xiàn)可能不典型，常見癥狀包括因貧血導(dǎo)致的乏力、面色蒼白、活動(dòng)后心慌氣短；因血小板減少導(dǎo)致的皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、鼻出血、牙齦出血；因正常白細(xì)胞減少導(dǎo)致的反復(fù)發(fā)熱、感染難愈。疾病進(jìn)展期，白血病細(xì)胞大量增殖浸潤可導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)疼痛、肝脾淋巴結(jié)腫大，部分患者可能出現(xiàn)牙齦增生、皮膚結(jié)節(jié)等髓外浸潤表現(xiàn)。

三、診斷方法

診斷急性髓細(xì)胞白血病需結(jié)合臨床表現(xiàn)、外周血象和骨髓檢查。血常規(guī)常顯示白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常升高、正?；蚪档停瑫r(shí)伴有貧血和血小板減少。骨髓穿刺涂片檢查是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可見骨髓中原始細(xì)胞比例顯著增高。進(jìn)一步需進(jìn)行流式細(xì)胞術(shù)免疫分型以確定白血病細(xì)胞的系列和分化階段，染色體核型分析和分子生物學(xué)檢測如基因突變篩查對于危險(xiǎn)度分層和預(yù)后判斷至關(guān)重要，并為靶向治療提供依據(jù)。

四、治療原則

急性髓細(xì)胞白血病的治療目標(biāo)是清除白血病細(xì)胞，恢復(fù)正常造血，可分為誘導(dǎo)緩解和緩解后治療兩個(gè)階段。誘導(dǎo)緩解治療通常采用聯(lián)合化療方案，如阿糖胞苷聯(lián)合柔紅霉素的標(biāo)準(zhǔn)方案，旨在達(dá)到完全緩解。緩解后治療則根據(jù)患者的年齡、身體狀況和危險(xiǎn)度分層選擇鞏固化療、造血干細(xì)胞移植等策略。近年來，針對特定基因突變的靶向藥物如維奈克拉、吉瑞替尼等，以及免疫療法如CD33單抗的應(yīng)用，為患者提供了更多治療選擇。

五、預(yù)后與隨訪

急性髓細(xì)胞白血病的預(yù)后差異較大，與患者年齡、體能狀態(tài)、白血病細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)特征密切相關(guān)。年輕、體能狀態(tài)好、具有良好預(yù)后基因標(biāo)志的患者通過規(guī)范治療有望獲得長期生存甚至治愈。治療結(jié)束后需要定期隨訪，監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象，警惕復(fù)發(fā)。治療過程中及治療后，支持治療如抗感染、成分輸血、營養(yǎng)支持以及心理疏導(dǎo)對于保障治療順利進(jìn)行和提高生活質(zhì)量同樣重要。

確診急性髓細(xì)胞白血病后，患者應(yīng)積極配合血液科醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案。治療期間需特別注意預(yù)防感染，保持居住環(huán)境清潔，注意個(gè)人衛(wèi)生，避免到人群密集場所。飲食上應(yīng)保證充足營養(yǎng)，選擇易消化、高蛋白、富含維生素的食物，烹飪需徹底煮熟。根據(jù)身體狀況進(jìn)行適度的活動(dòng)，避免勞累和受傷。保持良好的心態(tài)，與家人、醫(yī)護(hù)人員充分溝通，對于堅(jiān)持完成治療、應(yīng)對治療副作用有積極意義。完成治療后，需遵醫(yī)囑定期復(fù)查，監(jiān)測病情變化。