腦癱診斷要點(diǎn)主要有臨床表現(xiàn)評(píng)估、神經(jīng)影像學(xué)檢查、運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估、發(fā)育史調(diào)查和排除其他疾病。腦癱是一組由發(fā)育中腦部非進(jìn)行性損傷導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)發(fā)育障礙綜合征，需結(jié)合多維度證據(jù)綜合判斷。
1、臨床表現(xiàn)評(píng)估
觀察患兒是否存在中樞性運(yùn)動(dòng)障礙特征，包括肌張力異常、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、姿勢(shì)反射異常等。典型表現(xiàn)為剪刀步態(tài)、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性。需記錄異常運(yùn)動(dòng)的分布范圍與嚴(yán)重程度，區(qū)分痙攣型、不隨意運(yùn)動(dòng)型等臨床類型。
2、神經(jīng)影像學(xué)檢查
頭顱磁共振成像能顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、基底節(jié)損傷等結(jié)構(gòu)性病變。彌散張量成像可評(píng)估錐體束發(fā)育異常。影像學(xué)結(jié)果需與臨床表現(xiàn)關(guān)聯(lián)，但約15%患兒影像學(xué)可無顯著異常。
3、運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估
采用粗大運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)系統(tǒng)量化運(yùn)動(dòng)能力，評(píng)估坐、爬、站等里程碑動(dòng)作完成質(zhì)量。精細(xì)運(yùn)動(dòng)測(cè)試可發(fā)現(xiàn)手部協(xié)調(diào)障礙。動(dòng)態(tài)評(píng)估有助于追蹤病情進(jìn)展和治療效果。
4、發(fā)育史調(diào)查
詳細(xì)采集圍產(chǎn)期高危因素如早產(chǎn)、窒息、核黃疸史。記錄運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲的時(shí)間節(jié)點(diǎn)，如4月不能抬頭、18月不能獨(dú)走。需排除發(fā)育倒退現(xiàn)象以鑒別代謝性疾病。
5、排除其他疾病
需通過基因檢測(cè)排除遺傳性痙攣性截癱，通過代謝篩查排除氨基酸尿癥。肌電圖和肌活檢可鑒別脊髓性肌萎縮癥。進(jìn)行性加重的癥狀提示需排除腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等疾病。
確診腦癱需由神經(jīng)科醫(yī)生主導(dǎo)多學(xué)科協(xié)作評(píng)估。建議定期復(fù)查運(yùn)動(dòng)功能，早期開展康復(fù)訓(xùn)練可改善預(yù)后。家長(zhǎng)需關(guān)注患兒營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮等并發(fā)癥，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用巴氯芬片緩解肌痙攣，或采用選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)改善運(yùn)動(dòng)功能。