血友病主要分為血友病A、血友病B和獲得性血友病三類(lèi)，分別由凝血因子Ⅷ缺乏、凝血因子Ⅸ缺乏及自身抗體導(dǎo)致凝血功能障礙引起。

1、血友病A

血友病A是最常見(jiàn)的類(lèi)型，約占所有血友病患者的80%-85%。由于X染色體上的F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ合成不足或功能異常?；颊弑憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)腔、肌肉和軟組織自發(fā)性出血，嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血。診斷需結(jié)合凝血功能檢查顯示活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)，以及凝血因子Ⅷ活性測(cè)定。治療以輸注重組凝血因子Ⅷ濃縮劑為主，如注射用重組人凝血因子Ⅷ、人凝血因子Ⅷ等。

2、血友病B

血友病B又稱(chēng)Christmas病，由F9基因缺陷引起凝血因子Ⅸ缺乏所致，約占血友病的15%-20%。臨床表現(xiàn)與血友病A相似，但出血程度與因子Ⅸ活性相關(guān)。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)凝血因子Ⅸ活性降低，而凝血因子Ⅷ正常。治療需使用凝血因子Ⅸ制劑，如注射用重組人凝血因子Ⅸ、人凝血酶原復(fù)合物等替代治療。

3、獲得性血友病

獲得性血友病屬于非遺傳性疾病，因機(jī)體產(chǎn)生抗凝血因子Ⅷ或Ⅸ的自身抗體導(dǎo)致。常見(jiàn)于老年人、產(chǎn)后女性或自身免疫性疾病患者。臨床特點(diǎn)為既往無(wú)出血史者突然出現(xiàn)嚴(yán)重出血傾向，且常規(guī)替代治療無(wú)效。需通過(guò)抗體滴度檢測(cè)確診，治療需采用免疫抑制劑如環(huán)磷酰胺、利妥昔單抗等消除抗體。

4、攜帶者狀態(tài)

女性攜帶者通常無(wú)臨床癥狀，但部分可能出現(xiàn)輕度出血傾向如月經(jīng)過(guò)多?；驒z測(cè)可明確攜帶狀態(tài)，妊娠期需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。建議攜帶者避免使用阿司匹林等抗血小板藥物，必要時(shí)可預(yù)防性補(bǔ)充凝血因子。

5、特殊分型

根據(jù)凝血因子活性水平可分為重型、中型和輕型。重型患者因子活性小于1%，常發(fā)生自發(fā)性出血；中型為1%-5%，輕微外傷后出血；輕型超過(guò)5%，通常僅在大手術(shù)或嚴(yán)重外傷后出血。該分型對(duì)治療方案選擇和預(yù)后評(píng)估具有重要指導(dǎo)意義。

血友病患者需建立終身管理意識(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷風(fēng)險(xiǎn)，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和凝血因子監(jiān)測(cè)。建議接種乙肝疫苗預(yù)防血制品傳播感染，口腔護(hù)理使用軟毛牙刷，家庭常備止血敷料。出現(xiàn)異常出血時(shí)須立即就醫(yī)，遺傳咨詢(xún)對(duì)育齡期患者尤為重要。保持均衡飲食有助于維持血管健康，但需避免過(guò)量補(bǔ)充可能影響凝血功能的維生素E或魚(yú)油。