進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥可通過肝移植手術(shù)、藥物治療、營養(yǎng)支持、膽汁酸替代療法、基因治療等方式干預(yù)。該病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由ABCB11、ATP8B1等基因突變導(dǎo)致膽汁排泄障礙引起，表現(xiàn)為黃疸、皮膚瘙癢、脂肪瀉等癥狀。

1、肝移植手術(shù)

終末期患者需考慮肝移植，這是目前唯一能根治的方法。手術(shù)可糾正膽汁代謝缺陷，改善肝功能衰竭。術(shù)前需評估膽紅素水平、凝血功能等指標(biāo)，術(shù)后需長期服用免疫抑制劑如他克莫司膠囊、嗎替麥考酚酯分散片預(yù)防排斥反應(yīng)。

2、藥物治療

熊去氧膽酸膠囊能促進(jìn)膽汁流動，緩解瘙癢癥狀；利福平膠囊可誘導(dǎo)肝酶活性幫助膽汁排泄；消膽胺散能結(jié)合腸道膽汁酸減輕皮膚瘙癢。藥物需在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整劑量，定期監(jiān)測肝功能變化。

3、營養(yǎng)支持

患者因脂肪吸收障礙需補充中鏈甘油三酯奶粉、維生素AD滴劑等。高熱量飲食可預(yù)防生長發(fā)育遲緩，必要時通過鼻飼或靜脈營養(yǎng)支持。需定期檢測血鈣、維生素E水平以避免缺乏癥。

4、膽汁酸替代療法

使用考來烯胺散吸附腸道內(nèi)膽汁酸，減少毒性物質(zhì)吸收。奧貝膽酸片可激活膽汁酸受體改善膽汁淤積，但需注意可能加重瘙癢。治療期間需監(jiān)測血清膽汁酸譜及肝功能指標(biāo)。

5、基因治療

針對特定基因突變類型可采用CRISPR-Cas9等基因編輯技術(shù)，目前處于臨床試驗階段。腺相關(guān)病毒載體可遞送正?；蛑粮渭?xì)胞，部分患者治療后膽汁酸水平顯著下降，但長期療效仍需觀察。

患者日常需避免高脂飲食，優(yōu)先選擇易消化的碳水化合物和優(yōu)質(zhì)蛋白。定期進(jìn)行骨密度檢測預(yù)防骨質(zhì)疏松，皮膚護(hù)理可使用爐甘石洗劑緩解瘙癢。建議每3-6個月復(fù)查肝功能、凝血功能及生長發(fā)育指標(biāo)，攜帶基因檢測報告參與遺傳咨詢。出現(xiàn)發(fā)熱、嘔血等急癥需立即就醫(yī)。