胎兒無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，進行染色體非整倍體異常篩查的產前檢查技術。
一、檢測原理
胎兒無創(chuàng)DNA檢測基于孕婦血漿中存在胎兒游離DNA的發(fā)現(xiàn)。妊娠期間少量胎兒DNA會通過胎盤進入母體血液循環(huán)，利用高通量測序技術對這些DNA片段進行測序分析，通過生物信息學方法識別染色體數(shù)量異常。該技術主要針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征這三種常見染色體疾病進行篩查，具有較高的檢測靈敏度和特異性。
二、適用人群
胎兒無創(chuàng)DNA檢測適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦。特別適合血清學篩查顯示臨界風險的孕婦，超聲檢查提示軟指標異常的孕婦，以及有染色體異常生育史的高齡孕婦。對于不宜進行侵入性產前診斷的孕婦，如胎盤前置狀態(tài)、凝血功能障礙或先兆流產等情況，無創(chuàng)DNA檢測可提供重要的篩查信息。Rh陰性血型孕婦也可通過該技術檢測胎兒Rh血型。
三、檢測流程
檢測流程始于孕婦簽署知情同意書，隨后采集10毫升外周血樣本。樣本在特定溫度條件下運送至檢測機構，通過離心分離獲得血漿，提取游離DNA后構建文庫并進行高通量測序。數(shù)據(jù)分析階段采用特定算法判斷染色體數(shù)目，最終由專業(yè)醫(yī)師出具臨床報告。從采樣到獲取報告通常需要較長時間，具體時長取決于檢測機構的工作流程。
四、技術優(yōu)勢
與傳統(tǒng)血清學篩查相比，胎兒無創(chuàng)DNA檢測對21三體綜合征的檢出率顯著提高。該方法完全無創(chuàng)，避免了羊膜腔穿刺等侵入性操作導致的流產風險。檢測周期覆蓋整個孕中期，不受孕婦年齡和體重因素影響。雙胎妊娠也可應用該技術進行篩查，為產前咨詢提供更準確的依據(jù)。
五、局限說明
胎兒無創(chuàng)DNA檢測不能替代診斷性檢查，篩查陽性結果仍需通過羊水穿刺進行核型分析確認。該技術目前主要針對常見染色體數(shù)目異常，無法檢測結構異常如染色體易位、倒位等。母體體重過高可能導致胎兒DNA比例不足造成檢測失敗。雙胎妊娠中一胎消失或輔助生殖技術受孕可能影響檢測準確性。
進行胎兒無創(chuàng)DNA檢測前應充分了解檢測的適用范圍和局限性，結合超聲檢查結果綜合評估胎兒狀況。保持均衡飲食和適度活動有助于維持妊娠狀態(tài)穩(wěn)定，檢測后應根據(jù)醫(yī)生建議定期進行產前檢查，關注胎動變化。出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀時應及時就醫(yī)，所有孕期檢查都應遵醫(yī)囑進行，確保母嬰健康得到全面監(jiān)護。