新生兒遺傳代謝病篩查主要包括苯丙酮尿癥篩查、先天性甲狀腺功能減低癥篩查、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查和串聯(lián)質(zhì)譜法篩查等五項(xiàng)核心項(xiàng)目。
1、苯丙酮尿癥篩查
通過采集足跟血檢測(cè)苯丙氨酸羥化酶活性，該酶缺乏會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。典型表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)色素減退、尿液鼠臭味及智力發(fā)育遲緩。確診后需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，并定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。
2、先天性甲狀腺功能減低癥篩查
檢測(cè)促甲狀腺激素水平判斷甲狀腺功能，甲狀腺激素不足會(huì)影響腦發(fā)育和體格生長。常見癥狀包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難及肌張力低下。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查
測(cè)定紅細(xì)胞G6PD酶活性，該酶缺陷易誘發(fā)溶血性貧血。接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑后可能出現(xiàn)血紅蛋白尿、黃疸。預(yù)防關(guān)鍵在于避免接觸誘發(fā)因素，急性溶血時(shí)需輸血支持。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查
檢測(cè)17-羥孕酮水平評(píng)估腎上腺皮質(zhì)激素合成能力，21-羥化酶缺陷最常見。女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，嚴(yán)重者可發(fā)生失鹽危象。治療需長期補(bǔ)充氫化可的松和氟氫可的松。
5、串聯(lián)質(zhì)譜法篩查
通過質(zhì)譜技術(shù)一次性檢測(cè)40余種氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸代謝異常。涵蓋甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等罕見病，陽性者需結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因檢測(cè)確診。早期干預(yù)可避免不可逆神經(jīng)損傷。
篩查需在出生48小時(shí)后采集足跟血樣，早產(chǎn)兒或輸血后新生兒需重新采樣。家長應(yīng)配合完成復(fù)查流程，陽性結(jié)果不代表最終確診，但須及時(shí)進(jìn)行?？圃u(píng)估。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長發(fā)育指標(biāo)，定期兒保隨訪有助于早期發(fā)現(xiàn)異常。儲(chǔ)存好篩查報(bào)告卡以備后續(xù)就醫(yī)參考，避免自行停用治療藥物。