佝僂病主要由維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂,進(jìn)而引發(fā)骨骼礦化障礙。發(fā)病機(jī)理涉及維生素D合成不足、腸道吸收障礙、腎臟重吸收異常等因素,常見于嬰幼兒及兒童。
陽光照射不足或飲食攝入過少可導(dǎo)致維生素D缺乏。維生素D需經(jīng)皮膚紫外線照射轉(zhuǎn)化為活性形式,若長期缺乏日照或食物中維生素D含量不足,會影響腸道對鈣磷的吸收。患兒可能出現(xiàn)夜間哭鬧、多汗等癥狀,需通過增加戶外活動及補(bǔ)充維生素D滴劑改善。
維生素D缺乏時,腸道鈣吸收減少,血鈣水平下降會刺激甲狀旁腺激素分泌增加。該激素促使骨鈣釋放入血,同時抑制腎臟對磷的重吸收,導(dǎo)致低磷血癥。長期鈣磷比例失衡可引發(fā)骨骼軟化變形,表現(xiàn)為方顱、肋骨串珠等體征,需通過鈣劑和維生素D聯(lián)合補(bǔ)充糾正。
X連鎖顯性遺傳的腎小管磷重吸收障礙是罕見病因?;颊吣I臟對磷的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能缺陷,即使維生素D水平正常仍持續(xù)出現(xiàn)低磷血癥。此類患兒多在1歲后出現(xiàn)下肢彎曲畸形,需終身服用中性磷溶液及活性維生素D制劑。
慢性肝臟疾病會影響維生素D的25-羥化過程,腎臟疾病則妨礙1α-羥化酶活性,導(dǎo)致活性維生素D3生成不足。這類繼發(fā)性佝僂病常伴隨原發(fā)病癥狀如黃疸、蛋白尿等,治療需針對原發(fā)病同時補(bǔ)充骨化三醇膠丸。
長期使用抗驚厥藥如苯妥英鈉會加速維生素D分解代謝,糖皮質(zhì)激素可抑制鈣的腸道吸收。此類藥物性佝僂病需監(jiān)測血鈣磷水平,必要時增加維生素D攝入量或調(diào)整用藥方案。
預(yù)防佝僂病需保證嬰幼兒每日400-800IU維生素D補(bǔ)充,母乳喂養(yǎng)兒更需重視。增加富含鈣質(zhì)的食物如奶酪、豆腐等,每日進(jìn)行15-30分鐘戶外日照。已確診患兒應(yīng)定期復(fù)查血鈣、磷及堿性磷酸酶水平,避免過早負(fù)重行走加重骨骼畸形。嚴(yán)重骨骼變形者需在代謝紊亂糾正后考慮矯形手術(shù)。
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