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地中海貧血的癥狀

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地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足，可分為α型和β型，癥狀輕重與基因缺陷類型有關。

1、面色蒼白

地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足，血液攜氧能力下降，皮膚黏膜供氧減少，常表現(xiàn)為面色蒼白。這種蒼白通常呈現(xiàn)為均勻的蠟黃色或蒼白色，尤其在眼瞼、甲床等部位更為明顯。患者可能伴隨頭暈、耳鳴等缺氧癥狀。輕度貧血可能僅在活動后出現(xiàn)面色改變，重度貧血則表現(xiàn)為持續(xù)性蒼白。

2、乏力

血紅蛋白減少導致組織供氧不足，患者易出現(xiàn)疲倦乏力癥狀。輕度患者可能僅表現(xiàn)為活動耐力下降，重度患者則可能出現(xiàn)靜息狀態(tài)下呼吸困難。乏力程度與貧血嚴重程度呈正相關，兒童患者可能表現(xiàn)為不愛活動、食欲減退。長期貧血還會影響心臟功能，加重乏力癥狀。

3、黃疸

地中海貧血患者因紅細胞破壞增加，血液中膽紅素水平升高，可出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸程度與溶血速度相關，輕型患者可能僅表現(xiàn)為間歇性輕度黃染，重型患者則可能出現(xiàn)持續(xù)性明顯黃疸。新生兒患者可能出現(xiàn)黃疸加重，需與生理性黃疸鑒別。

4、肝脾腫大

慢性溶血導致脾臟代償性增大以清除異常紅細胞，長期可形成巨脾。肝臟也會因髓外造血而腫大。輕度患者可能僅表現(xiàn)為肋下可觸及，重度患者可能出現(xiàn)明顯腹部膨隆。巨脾可能壓迫鄰近器官，引起腹脹、早飽感等癥狀，嚴重時可能發(fā)生脾功能亢進。

5、發(fā)育遲緩

重型地中海貧血患兒因長期慢性貧血和缺氧，可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩。表現(xiàn)為身高體重低于同齡兒童，第二性征發(fā)育延遲。骨骼因骨髓增生可能出現(xiàn)特征性改變，如顴骨隆起、顱骨增厚等面容改變。長期貧血還會影響智力發(fā)育，導致學習能力下降。

地中海貧血患者應注意均衡飲食，適當補充葉酸和維生素E，避免感染誘發(fā)溶血。重型患者需定期輸血和祛鐵治療，脾功能亢進者可能需要脾切除術。建議患者避免劇烈運動，規(guī)律作息，定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標。有家族史者應在孕前進行遺傳咨詢，必要時進行產(chǎn)前診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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