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什么是唐氏篩查

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唐氏篩查是通過血液檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段。主要有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、超聲軟指標(biāo)評(píng)估、高風(fēng)險(xiǎn)確診性檢測(cè)五種方式。

1、孕早期聯(lián)合篩查

孕11-13周進(jìn)行,結(jié)合孕婦血清PAPP-A蛋白檢測(cè)、游離β-hCG測(cè)定及胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量。血清指標(biāo)異??赡芊从程ケP功能缺陷,NT增厚與胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲相關(guān)。該篩查對(duì)21三體的檢出率較高,需注意篩查前須準(zhǔn)確核對(duì)孕周。

2、孕中期血清學(xué)篩查

孕15-20周檢測(cè)母血AFP、hCG、uE3等指標(biāo),俗稱"三聯(lián)篩查"。AFP降低可能提示胎兒神經(jīng)管閉合異常,hCG升高與胎盤滋養(yǎng)細(xì)胞增殖相關(guān)。該篩查可同步評(píng)估18三體風(fēng)險(xiǎn),但受孕婦體重、糖尿病等因素影響需進(jìn)行校正。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序,能檢測(cè)21/18/13號(hào)染色體非整倍體。適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)人群,但對(duì)多胎妊娠檢測(cè)準(zhǔn)確性下降。技術(shù)原理基于胎盤細(xì)胞凋亡釋放的DNA片段分析。

4、超聲軟指標(biāo)評(píng)估

孕中期系統(tǒng)超聲可觀察鼻骨缺失、心室強(qiáng)光點(diǎn)等軟指標(biāo)。這些征象可能與胎兒結(jié)締組織發(fā)育異常相關(guān),但單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)特異性較低,需結(jié)合血清學(xué)結(jié)果綜合判斷。超聲檢查還能排除其他結(jié)構(gòu)畸形。

5、高風(fēng)險(xiǎn)確診性檢測(cè)

絨毛取樣或羊膜腔穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。前者適用于孕早期,后者多在孕16周后進(jìn)行。兩種操作均有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證并與孕婦充分溝通后實(shí)施。

建議孕婦在孕12周前完成首次產(chǎn)檢并制定篩查計(jì)劃,篩查前避免劇烈運(yùn)動(dòng)以免影響血清指標(biāo)。日常注意補(bǔ)充葉酸和均衡營(yíng)養(yǎng),篩查異常時(shí)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。所有篩查結(jié)果均需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床情況綜合評(píng)估,避免自行解讀報(bào)告。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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