地中海貧血患者懷孕可通過(guò)規(guī)范產(chǎn)檢、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、輸血治療、基因檢測(cè)、終止妊娠等方式干預(yù)。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。
地中海貧血孕婦需增加產(chǎn)檢頻率,每2-4周監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。通過(guò)超聲檢查評(píng)估胎兒發(fā)育情況,重點(diǎn)觀察有無(wú)胎兒水腫或胎盤(pán)異常。建議選擇具備遺傳病診療資質(zhì)的醫(yī)院建檔,必要時(shí)進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺。
每日需補(bǔ)充葉酸片5毫克,配合維生素B12改善造血功能。飲食應(yīng)增加動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸的食物,同時(shí)適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、蛋類(lèi)。避免同時(shí)攝入影響鐵吸收的濃茶、咖啡等飲品。
當(dāng)血紅蛋白低于70克/升時(shí)需考慮輸血,重度患者可能需維持血紅蛋白在100克/升以上。輸血后需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白,預(yù)防繼發(fā)性血色病??膳浜鲜褂萌ヨF胺注射液促進(jìn)鐵排泄,但需在產(chǎn)科和血液科醫(yī)師共同指導(dǎo)下進(jìn)行。
夫妻雙方需完成α和β珠蛋白基因測(cè)序,評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)妊娠,可在孕10-12周進(jìn)行絨毛活檢,或孕16-20周行羊水細(xì)胞基因診斷。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血胎兒時(shí),需遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家參與評(píng)估。
經(jīng)確診胎兒為重型α地中海貧血時(shí),通常建議在24周前終止妊娠。對(duì)于β地中海貧血純合子胎兒,需結(jié)合家庭意愿及醫(yī)療條件綜合決策。終止妊娠需在三級(jí)醫(yī)院由專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)操作,術(shù)后需加強(qiáng)貧血管理和心理疏導(dǎo)。
地中海貧血孕婦應(yīng)保持每日30分鐘溫和運(yùn)動(dòng)如散步,避免劇烈活動(dòng)誘發(fā)缺氧。飲食需采用高蛋白、高鐵、高維生素的膳食模式,分5-6次少量進(jìn)食減輕胃腸負(fù)擔(dān)。保證每日8小時(shí)睡眠,側(cè)臥位改善胎盤(pán)供血。嚴(yán)格遵醫(yī)囑補(bǔ)鐵,定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白預(yù)防鐵過(guò)載。保持情緒穩(wěn)定,必要時(shí)尋求心理支持。所有治療決策需由產(chǎn)科、血液科和遺傳科醫(yī)師共同制定。
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