難治性癲癇的診斷需結(jié)合臨床癥狀、腦電圖檢查、影像學(xué)評估及藥物療效綜合分析。診斷流程主要包括詳細(xì)病史采集、視頻腦電圖監(jiān)測、頭顱磁共振成像、基因檢測及多學(xué)科會(huì)診評估。
詳細(xì)病史采集需重點(diǎn)關(guān)注發(fā)作起始特征、持續(xù)時(shí)間、誘發(fā)因素及既往治療反應(yīng)。視頻腦電圖監(jiān)測是診斷核心,要求捕捉到至少兩次典型發(fā)作期腦電變化,發(fā)作間期異常放電也有重要參考價(jià)值。頭顱磁共振成像采用癲癇專用掃描序列,可發(fā)現(xiàn)海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變。對于兒童患者或家族史陽性者,需進(jìn)行全外顯子組測序等基因檢測。當(dāng)上述檢查仍無法明確病因時(shí),可考慮正電子發(fā)射斷層掃描或腦磁圖等特殊檢查。
診斷過程中需排除假性難治情況,包括藥物選擇不當(dāng)、劑量不足、患者依從性差等因素。部分特殊癲癇綜合征如Lennox-Gastaut綜合征早期易被誤判為藥物難治性。對于確實(shí)符合難治性癲癇標(biāo)準(zhǔn)的患者,應(yīng)評估手術(shù)適應(yīng)癥,包括致癇灶定位明確且位于非功能區(qū)等條件。生酮飲食療法和迷走神經(jīng)刺激術(shù)等替代治療方案也需納入評估體系。
建議患者在三級癲癇中心完成系統(tǒng)評估,建立完整的發(fā)作日記記錄發(fā)作頻率和特征。診斷期間應(yīng)避免自行調(diào)整抗癲癇藥物,定期復(fù)查血藥濃度監(jiān)測療效。家屬需學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作急救措施,特別注意發(fā)作持續(xù)時(shí)間超過5分鐘或連續(xù)發(fā)作時(shí)應(yīng)立即就醫(yī)。
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