唐氏綜合癥屬于染色體異常導致的先天性發(fā)育障礙,符合世界衛(wèi)生組織對殘疾的定義范疇。
唐氏綜合癥患者存在21號染色體三體變異,導致智力發(fā)育遲緩、肌張力低下等典型表現(xiàn)。這類患者需要長期康復訓練和特殊教育支持,部分合并先天性心臟病或甲狀腺功能減退需醫(yī)療干預。
我國殘疾人保障法將智力殘疾列為殘疾類別之一,唐氏綜合癥患者通過專業(yè)評估后可辦理殘疾證明。但個體差異較大,輕癥患者通過早期干預可能獲得接近正常的生活能力。
建議家長在孕期做好產(chǎn)前篩查,確診后及時介入早期干預。出生后定期進行生長發(fā)育評估,配合康復訓練改善運動功能,通過特殊教育開發(fā)認知潛力。注意預防呼吸道感染和聽力視力問題,營養(yǎng)支持需重點關注肥胖防控。社會應給予包容環(huán)境,幫助患者發(fā)揮最大生活潛能。
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