純紅細(xì)胞再生障礙性貧血可能具有遺傳性,但多數(shù)病例為后天獲得性。遺傳性純紅再障主要由基因突變引起,后天獲得性則與免疫異常、病毒感染、藥物等因素有關(guān)。
部分純紅再障與遺傳基因缺陷相關(guān),如DBA1基因突變導(dǎo)致的先天性純紅再障。這類患者通常在嬰幼兒期發(fā)病,表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血伴骨髓紅系增生低下?;驒z測可明確診斷,治療需依賴定期輸血或造血干細(xì)胞移植。家長需關(guān)注患兒發(fā)育遲緩、蒼白等早期表現(xiàn),及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。
獲得性純紅再障多因自身抗體攻擊紅細(xì)胞前體細(xì)胞導(dǎo)致,常見于胸腺瘤、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病。患者可能出現(xiàn)血紅蛋白進(jìn)行性下降,網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著降低。免疫抑制治療常用環(huán)孢素軟膠囊、他克莫司膠囊等藥物,需監(jiān)測肝腎功能。
微小病毒B19感染可選擇性抑制紅系造血,多見于免疫功能低下者。典型表現(xiàn)為突發(fā)貧血伴骨髓巨幼樣變,血清學(xué)檢測可確診。靜脈注射免疫球蛋白是主要治療手段,重癥患者需輸注紅細(xì)胞懸液。
氯霉素片、苯妥英鈉片等藥物可能誘發(fā)可逆性純紅再障。停藥后多數(shù)患者造血功能逐漸恢復(fù),嚴(yán)重者需使用重組人促紅細(xì)胞生成素注射液。用藥期間應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī),避免聯(lián)合使用骨髓抑制藥物。
慢性腎功能不全、惡性腫瘤等疾病可能繼發(fā)純紅再障。除原發(fā)病治療外,可聯(lián)合使用達(dá)那唑膠囊、潑尼松片等藥物改善貧血。這類患者需加強(qiáng)營養(yǎng)支持,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸片和維生素B12片。
建議患者完善骨髓穿刺、基因檢測等檢查明確病因。遺傳性患者直系親屬應(yīng)進(jìn)行基因篩查,獲得性患者需避免接觸已知誘因。日常注意預(yù)防感染,保持均衡飲食,適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測血常規(guī)指標(biāo),出現(xiàn)頭暈、心悸等貧血加重癥狀時(shí)及時(shí)復(fù)診。
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