巨結(jié)腸的癥狀主要有胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩等。
正常新生兒通常在出生后24小時內(nèi)排出胎便,而先天性巨結(jié)腸患兒由于遠端腸管持續(xù)痙攣,糞便難以通過,常出現(xiàn)胎便排出延遲,超過24小時甚至數(shù)天仍未排出。這是新生兒期最常見的早期表現(xiàn),家長需對此保持警惕。若新生兒出現(xiàn)此情況,應及時就醫(yī),醫(yī)生可能通過肛門指診、腹部X線平片或鋇劑灌腸造影等檢查進行診斷。
患兒表現(xiàn)為長期、嚴重的便秘,可能從新生兒期開始,并持續(xù)存在。其特點是排便極度困難,糞便干結(jié)如羊糞狀,通常需要依賴開塞露、灌腸等輔助方法才能排便,自行排便的概率極低。這是由于病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞,無法正常蠕動,導致糞便在近端結(jié)腸內(nèi)淤積。長期的便秘會嚴重影響患兒的生活質(zhì)量。
腹脹是巨結(jié)腸的典型體征,由于大量糞便和氣體在結(jié)腸內(nèi)積聚所致。腹部明顯膨隆,可見腸型,觸摸時感覺腹部緊張。嚴重的腹脹會使膈肌上抬,影響患兒的呼吸。在新生兒期,腹脹可能表現(xiàn)為進行性加重。通過腹部X線檢查,常可見到擴張的結(jié)腸腸袢及氣液平面。
隨著病情進展,嚴重的腹脹和腸內(nèi)容物淤積可導致腸梗阻,進而引起嘔吐。嘔吐物可能含有膽汁,甚至糞樣物質(zhì)。嘔吐會進一步導致患兒脫水、電解質(zhì)紊亂和營養(yǎng)不良。這是疾病進入進展期的表現(xiàn),提示需要緊急醫(yī)療干預,以解除梗阻,糾正內(nèi)環(huán)境紊亂。
長期嚴重的腹脹、便秘和嘔吐會影響患兒的進食,導致營養(yǎng)攝入不足、吸收障礙。同時,慢性消耗和反復的感染也會加劇營養(yǎng)不良,最終表現(xiàn)為體重不增、身高增長緩慢、消瘦、面色蒼白、精神萎靡等生長發(fā)育遲緩的征象。這屬于疾病的長期損害后果,需要通過手術解除原發(fā)病,并結(jié)合積極的營養(yǎng)支持治療來改善。
若家長發(fā)現(xiàn)孩子存在上述癥狀,尤其是新生兒期胎便排出延遲合并腹脹,或嬰幼兒長期頑固性便秘,必須及時帶孩子到小兒外科就診。明確診斷后,主要的治療方法是手術治療,如拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術等,以切除無神經(jīng)節(jié)細胞的病變腸段,恢復腸道正常功能。術后需要遵循醫(yī)囑進行擴肛、飲食調(diào)整等康復護理,并定期復查,監(jiān)測孩子的營養(yǎng)狀況和排便功能恢復情況,以保障其健康成長。
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