一级片免费观看,国产特黄特色大片免费视频,av资源在线播放,黄色录像a级片,国产精品黄,特级丰满少妇**aa爱毛片,毛片黄色一级

血友病屬于什么遺傳病

2074次瀏覽

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由凝血因子VIII或IX基因缺陷導致，患者多為男性，女性通常為攜帶者。

1、遺傳機制

血友病的致病基因位于X染色體上，男性僅有一條X染色體，若攜帶缺陷基因即會發(fā)病。女性有兩條X染色體，需兩條均攜帶缺陷基因才會發(fā)病，概率極低，故多為無癥狀攜帶者。攜帶者女性有50%概率將缺陷基因傳給子女。

2、臨床分型

根據(jù)缺乏的凝血因子類型分為血友病A和血友病B。血友病A由F8基因突變導致凝血因子VIII缺乏，約占80%病例。血友病B由F9基因突變引起凝血因子IX缺乏，約占20%病例。兩者臨床表現(xiàn)相似，均表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止。

3、癥狀特征

典型癥狀包括關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血導致血友病性關(guān)節(jié)炎，肌肉血腫形成壓迫神經(jīng)，手術(shù)或外傷后難以止血。重癥患者可能在輕微磕碰后即出現(xiàn)皮下瘀斑，嬰幼兒期即可發(fā)現(xiàn)注射部位滲血不止。

4、診斷方法

通過凝血功能檢查發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時間延長，凝血因子活性測定可明確分型。基因檢測能確定突變位點，對家族遺傳咨詢尤為重要。新生兒臍帶血檢測可用于高危家族早期診斷。

5、治療原則

以凝血因子替代治療為主，血友病A使用重組人凝血因子VIII制劑如拜科奇，血友病B使用凝血因子IX制劑如貝賦。預(yù)防性輸注可減少出血事件，急性出血需立即補充凝血因子至目標水平?；蛑委熍R床試驗已取得突破性進展。

血友病患者需避免劇烈運動和高風險活動，定期進行關(guān)節(jié)評估和康復(fù)訓練。建議建立個人健康檔案記錄出血事件和治療史，接種乙肝疫苗預(yù)防血源性感染。攜帶者女性妊娠期應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷，患者家屬需接受遺傳咨詢了解生育選擇方案。日常注意補充維生素K豐富食物如菠菜、西藍花，保持均衡營養(yǎng)支持凝血功能。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>