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血友病什么遺傳病

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血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳的出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷導(dǎo)致。該病具有明確的遺傳規(guī)律，男性患者多于女性，攜帶者女性可能表現(xiàn)輕微癥狀。

1、遺傳機(jī)制

血友病A由F8基因突變引起凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B由F9基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅸ缺乏。這兩種基因均位于X染色體長(zhǎng)臂末端，男性僅需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變才會(huì)顯現(xiàn)典型癥狀。攜帶者女性雖有50%概率傳遞突變基因，但通常僅表現(xiàn)為凝血時(shí)間輕度延長(zhǎng)。

2、遺傳模式

表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳特征。患病男性與健康女性生育時(shí)，兒子均健康，女兒均為攜帶者。攜帶者女性與健康男性生育時(shí)，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。偶見新生突變病例，約30%患者無家族遺傳史。

3、臨床表現(xiàn)

患者表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后 prolonged bleeding，常見關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，肌肉血腫可壓迫神經(jīng)。根據(jù)凝血因子活性分為重型、中型、輕型，重型患者凝血因子活性低于1%，可能發(fā)生顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。

4、診斷方法

通過凝血功能檢測(cè)發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)，凝血因子活性測(cè)定可明確分型?；驒z測(cè)能識(shí)別特定突變位點(diǎn)，對(duì)攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷具有重要意義。需注意與血管性血友病等其它出血性疾病鑒別。

5、干預(yù)措施

預(yù)防性輸注凝血因子濃縮制劑是主要治療手段，重組人凝血因子Ⅷ注射液、凝血酶原復(fù)合物等藥物可控制出血。基因治療臨床試驗(yàn)已取得進(jìn)展。遺傳咨詢建議明確家族攜帶者狀態(tài)，通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可阻斷致病基因傳遞。

血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練。建議建立個(gè)人健康檔案記錄出血事件和治療方案，接種乙肝疫苗預(yù)防血源性疾病傳播。保持均衡營(yíng)養(yǎng)有助于維持血管健康，適當(dāng)補(bǔ)充維生素K對(duì)凝血因子合成有幫助?；颊呒凹覍賾?yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)生育決策。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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