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血友病屬于什么遺傳病

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血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由凝血因子基因缺陷導致。血友病主要有血友病A、血友病B、血友病C三種類型，其中血友病A和B為X連鎖隱性遺傳，血友病C為常染色體隱性遺傳。

1、X連鎖隱性遺傳

血友病A和B的致病基因位于X染色體上，男性因僅有一條X染色體，若攜帶致病基因便會發(fā)病。女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會發(fā)病，故多為攜帶者?；颊弑憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止，需定期輸注凝血因子替代治療。

2、常染色體隱性遺傳

血友病C由常染色體F11基因突變引起，男女患病概率均等，需父母雙方均攜帶致病基因才可能發(fā)病。癥狀較A/B型輕微，多表現(xiàn)為手術(shù)或外傷后異常出血，可使用新鮮冰凍血漿或凝血酶原復合物治療。

3、凝血因子缺陷

血友病A因F8基因缺陷導致凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B因F9基因缺陷導致因子Ⅸ缺乏?；蛲蛔冾愋桶c突變、缺失、插入等，可通過基因檢測確診。預防性輸注重組凝血因子可減少出血事件。

4、遺傳咨詢

有家族史者應(yīng)進行基因篩查，攜帶者女性妊娠時需做產(chǎn)前診斷。通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎可阻斷遺傳?；颊邞?yīng)避免劇烈運動，隨身攜帶凝血因子制劑，接種肝炎疫苗預防血制品相關(guān)感染。

5、治療進展

新型基因療法可通過病毒載體遞送正常凝血因子基因，部分患者可實現(xiàn)長期緩解。非因子類藥物如艾美賽珠單抗可模擬因子Ⅷ功能，皮下注射使用方便。長期關(guān)節(jié)出血者需進行滑膜切除或關(guān)節(jié)置換手術(shù)。

血友病患者需建立終身健康檔案，定期評估關(guān)節(jié)功能與抑制物水平。日常使用軟毛牙刷避免牙齦出血，選擇平整防滑的鞋具預防跌倒。均衡飲食補充鐵劑糾正貧血，適度游泳等非對抗性運動增強肌肉保護關(guān)節(jié)。出血急性期應(yīng)立即制動并輸注凝血因子，切勿延誤治療。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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