產(chǎn)檢中唐篩主要檢查胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩通過檢測(cè)孕婦血液中的特定生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評(píng)估胎兒染色體異常概率。
唐篩主要檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白、游離β-hCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等指標(biāo)。這些指標(biāo)異??赡芘c胎兒染色體非整倍體畸變相關(guān),其中甲胎蛋白降低和游離β-hCG升高提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加。
早期唐篩在孕11-13周進(jìn)行,結(jié)合NT超聲檢查;中期唐篩在孕15-20周完成。雙期聯(lián)合篩查可提高檢出率至90%以上,但需注意孕周計(jì)算誤差會(huì)影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三類。高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患唐氏綜合征概率超過1/270,需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)者建議進(jìn)行二次篩查或補(bǔ)充檢查。
唐篩作為篩查手段存在5%假陽性率,無法確診疾病。高齡孕婦、多胎妊娠、試管嬰兒等情況可能影響結(jié)果可靠性,這類人群建議直接考慮無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需接受遺傳咨詢,選擇絨毛取樣、羊膜腔穿刺等診斷性檢查。確診為唐氏綜合征的胎兒,孕婦可根據(jù)醫(yī)囑考慮妊娠管理方案,醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)提供全程醫(yī)學(xué)支持。
建議孕婦按時(shí)完成唐篩檢查,保持規(guī)律作息和均衡飲食,避免接觸致畸物質(zhì)。若篩查結(jié)果異常,應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)診斷,同時(shí)家屬需給予充分心理支持。孕期可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素,但所有營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑使用前需咨詢產(chǎn)科醫(yī)生。
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