無創(chuàng)DNA檢測主要用于篩查胎兒染色體異常,可檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體畸形,但對結構性畸形如先天性心臟病、脊柱裂等無法識別。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體血液中游離的胎兒DNA片段,對染色體非整倍體異常具有較高篩查準確性。該技術對21三體綜合征的檢出率超過95%,假陽性率低于1%。18三體綜合征和13三體綜合征的檢測靈敏度也較高,但略低于21三體綜合征。檢測還能發(fā)現(xiàn)性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征等,以及部分微缺失綜合征如貓叫綜合征。檢測窗口期通常在孕12-22周,需結合超聲檢查綜合評估。
需要強調(diào)的是,無創(chuàng)DNA屬于篩查技術而非診斷手段。對于神經(jīng)管缺陷、腹壁缺損、肢體畸形等結構性異常,仍需依賴超聲等影像學檢查。檢測結果異常時需通過羊水穿刺等侵入性診斷技術確認。高齡孕婦、超聲軟指標異?;蜓鍖W篩查高風險人群更適合此項檢測。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查,孕20-24周進行系統(tǒng)超聲排畸,結合無創(chuàng)DNA檢測結果綜合評估胎兒健康狀況。保持均衡飲食,每日補充400微克葉酸至孕3個月,避免接觸致畸物質(zhì)。適度運動如孕婦瑜伽有助于改善血液循環(huán),但需避免劇烈活動。定期產(chǎn)檢時與醫(yī)生充分溝通檢測項目的適用范圍和局限性,根據(jù)個體情況制定合理的產(chǎn)前篩查方案。
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