無創(chuàng)DNAPLUS主要能篩查染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的胎兒畸形,包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病。該技術(shù)通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行檢測,具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率較高等特點(diǎn)。
無創(chuàng)DNAPLUS對(duì)21三體綜合征的檢出率較高,該疾病又稱唐氏綜合征,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,胎兒多伴有心臟畸形、握拳姿勢異常等嚴(yán)重缺陷。13三體綜合征又稱帕陶氏綜合征,常合并唇腭裂、多指趾等結(jié)構(gòu)異常。這三種染色體異常屬于臨床上較常見的胎兒畸形類型。
無創(chuàng)DNAPLUS對(duì)性染色體異常的篩查也有一定價(jià)值,如特納綜合征、克氏綜合征等。但需注意該技術(shù)對(duì)結(jié)構(gòu)畸形的檢出能力有限,如神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等形態(tài)學(xué)異常仍需依靠超聲檢查。檢測結(jié)果若顯示高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步通過羊水穿刺等有創(chuàng)診斷技術(shù)確認(rèn)。
建議孕婦在孕12周后進(jìn)行無創(chuàng)DNAPLUS檢測,結(jié)合NT超聲檢查可提高篩查準(zhǔn)確性。檢測前應(yīng)充分了解其技術(shù)優(yōu)勢和局限性,檢測后需遵醫(yī)囑做好后續(xù)產(chǎn)檢安排。保持均衡營養(yǎng)和規(guī)律作息有助于胎兒健康發(fā)育。
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