無創(chuàng)DNA檢測主要用于篩查胎兒染色體異常,可檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體畸形,但對結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、脊柱裂等無法直接篩查。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA,對染色體數(shù)目異常具有較高準(zhǔn)確性。21三體綜合征即唐氏綜合征,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病;18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,伴隨嚴(yán)重發(fā)育異常和多器官畸形;13三體綜合征即帕陶氏綜合征,常導(dǎo)致唇腭裂、多指畸形等。這些染色體異常屬于非整倍體改變,檢測準(zhǔn)確率可達(dá)較高水平。
需注意的是,無創(chuàng)DNA檢測對微缺失微重復(fù)綜合征的篩查能力有限,如貓叫綜合征、天使綜合征等。對于開放性神經(jīng)管缺陷、四肢短小等結(jié)構(gòu)畸形,仍需依賴超聲檢查。檢測結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需通過羊水穿刺等有創(chuàng)診斷技術(shù)確認(rèn)。孕婦年齡、體重及孕周等因素可能影響檢測準(zhǔn)確性。
建議孕婦在孕12周后選擇正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測,結(jié)合超聲檢查全面評估胎兒狀況。檢測前后應(yīng)充分咨詢醫(yī)生,理解技術(shù)局限性和結(jié)果解讀方式。保持均衡營養(yǎng)和規(guī)律作息有助于胎兒健康發(fā)育,避免接觸致畸因素如輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等。若檢測提示異常風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步評估。
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