肺腺癌基因檢測(cè)陰性通常意味著未檢測(cè)到已知的驅(qū)動(dòng)基因突變,但需結(jié)合臨床病理特征綜合評(píng)估。肺腺癌的基因檢測(cè)結(jié)果可能受檢測(cè)方法、樣本質(zhì)量、基因覆蓋范圍等因素影響,陰性結(jié)果不排除存在其他未檢測(cè)突變或技術(shù)局限性。
基因檢測(cè)陰性時(shí),可能由于腫瘤異質(zhì)性導(dǎo)致取材部位未包含突變細(xì)胞,或檢測(cè)panel未覆蓋罕見突變類型。部分肺腺癌患者確實(shí)不存在EGFR、ALK、ROS1等常見驅(qū)動(dòng)基因突變,這類患者可能對(duì)靶向治療反應(yīng)不佳,但仍有化療、免疫治療等選擇。臨床中約10%-15%的肺腺癌患者表現(xiàn)為全陰性驅(qū)動(dòng)基因狀態(tài)。
少數(shù)情況下,檢測(cè)假陰性可能源于樣本處理不當(dāng)或檢測(cè)靈敏度不足。腫瘤組織樣本中腫瘤細(xì)胞含量低于20%、DNA降解或檢測(cè)技術(shù)閾值過高均可能導(dǎo)致突變漏檢。采用液體活檢補(bǔ)充檢測(cè)或擴(kuò)大基因檢測(cè)panel可能提高檢出率,尤其對(duì)于晚期多病灶患者。
建議基因檢測(cè)陰性患者與主治醫(yī)生充分溝通,必要時(shí)進(jìn)行二次檢測(cè)或采用更靈敏的檢測(cè)技術(shù)。同時(shí)應(yīng)關(guān)注PD-L1表達(dá)水平等免疫治療相關(guān)指標(biāo)評(píng)估,結(jié)合腫瘤突變負(fù)荷等綜合制定治療方案。保持規(guī)律隨訪,監(jiān)測(cè)病情變化并及時(shí)調(diào)整治療策略。
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