乳腺癌基因檢測(cè)陰性通常意味著受檢者未攜帶已知的高風(fēng)險(xiǎn)乳腺癌易感基因突變,如BRCA1/2等。陰性結(jié)果提示遺傳性乳腺癌概率較低,但不能完全排除患病風(fēng)險(xiǎn)。
基因檢測(cè)陰性主要針對(duì)特定基因突變進(jìn)行篩查,目前臨床常用的乳腺癌易感基因包括BRCA1、BRCA2、PALB2等。陰性結(jié)果說明這些基因未發(fā)生致病性變異,其導(dǎo)致乳腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相近。但需注意現(xiàn)有檢測(cè)技術(shù)可能無法覆蓋所有基因位點(diǎn),且存在未知致病基因的可能性。
陰性結(jié)果仍需結(jié)合家族史評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。若一級(jí)親屬有乳腺癌病史,即使檢測(cè)陰性也應(yīng)定期篩查。部分散發(fā)性乳腺癌與基因突變無關(guān),可能由激素水平、肥胖等因素引起。檢測(cè)陰性者若發(fā)現(xiàn)乳房腫塊等異常癥狀,仍須及時(shí)就醫(yī)。
乳腺癌基因檢測(cè)陰性人群應(yīng)保持健康生活方式,控制體重在正常范圍,限制酒精攝入,每周進(jìn)行適度有氧運(yùn)動(dòng)。建議20歲以上女性每月自檢乳房,40歲后每1-2年進(jìn)行乳腺超聲或鉬靶檢查。有家族史者可根據(jù)醫(yī)生建議縮短篩查間隔,必要時(shí)結(jié)合腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)。日常注意保持情緒穩(wěn)定,避免長期使用雌激素類藥物,出現(xiàn)乳頭溢液或皮膚凹陷等異常及時(shí)就診。
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