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先天性巨結(jié)腸是怎么產(chǎn)生的

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先天性巨結(jié)腸可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失、腸管缺血缺氧、環(huán)境因素等原因引起。該疾病可通過(guò)灌腸治療、腸造瘺術(shù)、腸切除術(shù)、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

部分先天性巨結(jié)腸患者存在RET基因突變等遺傳異常，可能導(dǎo)致腸神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙。這類(lèi)患者常有家族聚集傾向，建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)篩查。治療需結(jié)合腸造瘺術(shù)緩解梗阻，術(shù)后可配合使用雙歧桿菌三聯(lián)活菌散調(diào)節(jié)腸道菌群。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠第5-12周時(shí)腸神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移受阻，致使遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。這類(lèi)患兒出生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出，需及時(shí)進(jìn)行直腸肛門(mén)測(cè)壓檢查。臨床常用開(kāi)塞露注射液輔助排便，必要時(shí)行經(jīng)肛門(mén)Soave拖出術(shù)。

3、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失

病變腸段肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺失，導(dǎo)致腸管持續(xù)性痙攣。典型表現(xiàn)為腹脹嘔吐，腹部X線可見(jiàn)擴(kuò)張腸袢。治療可采用乳果糖口服溶液軟化糞便，嚴(yán)重者需行Duhamel根治術(shù)。

4、腸管缺血缺氧

圍產(chǎn)期窒息或低血壓可能導(dǎo)致腸壁血供不足，影響神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育。這類(lèi)患兒常合并其他器官損傷，需使用枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒改善腸道功能。新生兒期可通過(guò)結(jié)腸灌洗緩解癥狀，后期評(píng)估是否需要手術(shù)。

5、環(huán)境因素

孕期接觸放射線、病毒感染或服用某些藥物可能干擾胚胎腸道發(fā)育。建議孕婦定期產(chǎn)檢避免高危因素，患兒出生后可使用聚乙二醇4000散劑維持排便，必要時(shí)采用Swenson術(shù)式切除病變腸段。

先天性巨結(jié)腸患兒家長(zhǎng)需注意記錄每日排便情況，保持肛門(mén)清潔。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)避免辛辣食物，添加輔食后選擇易消化食材。術(shù)后康復(fù)期可進(jìn)行腹部按摩促進(jìn)腸蠕動(dòng)，定期復(fù)查結(jié)腸造影評(píng)估恢復(fù)效果。出現(xiàn)發(fā)熱或腹脹加劇時(shí)須立即就醫(yī)，避免發(fā)生小腸結(jié)腸炎等嚴(yán)重并發(fā)癥。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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