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先天性巨結(jié)腸是怎么引起的

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先天性巨結(jié)腸可能由遺傳因素、胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常、腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育障礙、腸管局部缺血缺氧、母體孕期感染或藥物暴露等原因引起。該病主要表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀,可通過(guò)灌腸緩解、腸造瘺術(shù)、根治性手術(shù)等方式治療。

1、遺傳因素

部分先天性巨結(jié)腸患者存在RET、EDNRB等基因突變,這些基因參與腸道神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。有家族史者的發(fā)病概率顯著增高,約20%的病例與遺傳相關(guān)。對(duì)于確診患兒建議進(jìn)行基因檢測(cè),父母再生育前需接受遺傳咨詢。治療上以手術(shù)切除病變腸段為主,術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪腸道功能。

2、神經(jīng)嵴細(xì)胞異常

胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞未能正常遷移至遠(yuǎn)端結(jié)腸,導(dǎo)致腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢缺失。這種情況多發(fā)生在直腸乙狀結(jié)腸區(qū)域,病變腸段持續(xù)痙攣收縮形成功能性梗阻。通過(guò)直腸肛門測(cè)壓和全層活檢可明確診斷,根治手術(shù)需完整切除無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段。

3、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育障礙

腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在分化成熟過(guò)程中出現(xiàn)障礙,使病變腸段缺乏正常的神經(jīng)支配。這種情況可能與環(huán)境毒素接觸或母體代謝異常有關(guān),病理檢查可見(jiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺失或數(shù)量顯著減少。臨床表現(xiàn)為頑固性便秘,需采用Soave或Duhamel等術(shù)式進(jìn)行根治性治療。

4、腸管缺血缺氧

胎兒期腸系膜血管發(fā)育異?;蜓鞴嘧⒉蛔悖赡軐?dǎo)致局部腸壁神經(jīng)組織發(fā)育停滯。這種情況常見(jiàn)于低出生體重兒或雙胎妊娠,病變腸段多較短且界限清晰。新生兒期可通過(guò)回流灌腸暫時(shí)緩解癥狀,待體重達(dá)標(biāo)后行一期拖出型手術(shù)。

5、母體孕期因素

妊娠早期病毒感染、糖尿病控制不佳或接觸致畸藥物,可能干擾胎兒腸道神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。這類患兒往往合并其他系統(tǒng)畸形,需進(jìn)行全面的發(fā)育評(píng)估。治療需根據(jù)病變范圍選擇經(jīng)肛門拖出術(shù)或腹腔鏡輔助手術(shù),術(shù)后要關(guān)注排便訓(xùn)練和營(yíng)養(yǎng)支持。

先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后需建立規(guī)律的排便習(xí)慣,家長(zhǎng)應(yīng)每日記錄排便情況并進(jìn)行肛門擴(kuò)張護(hù)理。飲食上增加膳食纖維和水分?jǐn)z入,必要時(shí)使用乳果糖口服溶液等緩瀉劑。定期復(fù)查肛門直腸測(cè)壓和造影評(píng)估腸道功能,發(fā)現(xiàn)排便困難、腸炎等癥狀需及時(shí)復(fù)診。對(duì)于短段型患者可通過(guò)生物反饋訓(xùn)練改善排便控制能力,嚴(yán)重便秘者可考慮 Malone順行灌腸術(shù)。

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