地中海貧血可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、脾切除術(shù)、基因治療等方式干預(yù)。地中海貧血通常由遺傳基因缺陷、血紅蛋白合成障礙、鐵代謝異常、脾功能亢進(jìn)、骨髓造血異常等原因引起。
定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持血紅蛋白水平的主要手段,適用于中重型患者。輸血頻率根據(jù)貧血程度調(diào)整,需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白預(yù)防鐵過(guò)載。輸血后可能出現(xiàn)發(fā)熱、過(guò)敏等反應(yīng),需在醫(yī)療機(jī)構(gòu)監(jiān)護(hù)下進(jìn)行。
長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官,需使用祛鐵胺注射液或地拉羅司分散片等鐵螯合劑。治療期間需定期檢測(cè)尿鐵、肝功能等指標(biāo),避免藥物性肝腎損傷。孕婦及兒童用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。
異基因造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段,適用于配型成功的重型患者。移植前需進(jìn)行化療清髓,存在移植物抗宿主病、感染等風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需長(zhǎng)期服用免疫抑制劑,定期監(jiān)測(cè)嵌合率和并發(fā)癥。
脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加劇時(shí),可考慮腹腔鏡脾切除。術(shù)后需接種肺炎球菌疫苗預(yù)防感染,并警惕血栓形成風(fēng)險(xiǎn)。兒童患者應(yīng)延遲至5歲后手術(shù)以保留免疫功能。
通過(guò)病毒載體將正常珠蛋白基因?qū)胱泽w造血干細(xì)胞,目前處于臨床試驗(yàn)階段。需評(píng)估載體插入致突變風(fēng)險(xiǎn),治療費(fèi)用較高且尚未普及。未來(lái)可能成為替代移植的新選擇。
地中海貧血患者日常需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素E,避免高鐵食物攝入。適度進(jìn)行散步、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。注意口腔衛(wèi)生和皮膚清潔,預(yù)防感染。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期加強(qiáng)胎兒監(jiān)測(cè)。定期復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝、超聲等檢查,及時(shí)調(diào)整治療方案。
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查地中海貧血需要空腹嗎
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B地中海貧血雜合子是怎么回事
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地中海貧血癥狀是怎樣的
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β輕型地中海貧血需要除鐵嗎?
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怎么知道自己是否地中海貧血?
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