骨髓增生異常綜合征主要表現(xiàn)為貧血、出血傾向、感染易感性增加等癥狀。骨髓增生異常綜合征的癥狀主要有乏力、皮膚黏膜出血、反復(fù)發(fā)熱、肝脾腫大、血常規(guī)異常。
骨髓增生異常綜合征患者常因紅細(xì)胞生成減少導(dǎo)致貧血,表現(xiàn)為持續(xù)性疲勞、活動(dòng)后氣促。貧血程度與疾病進(jìn)展相關(guān),輕度貧血可能僅出現(xiàn)面色蒼白,重度貧血可伴隨心悸、頭暈。患者需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平,必要時(shí)可遵醫(yī)囑使用促紅細(xì)胞生成素注射液或輸注濃縮紅細(xì)胞改善癥狀。
血小板減少引起的出血傾向多表現(xiàn)為皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、牙齦滲血或鼻衄。嚴(yán)重者可出現(xiàn)消化道出血、顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,出血時(shí)可局部壓迫止血,醫(yī)生可能建議使用重組人血小板生成素注射液或輸注血小板懸液。
中性粒細(xì)胞減少導(dǎo)致免疫功能低下,患者易發(fā)生細(xì)菌、真菌感染,表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)熱或持續(xù)低熱。常見感染部位包括呼吸道、泌尿道和皮膚軟組織。出現(xiàn)發(fā)熱時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行血培養(yǎng)檢查,醫(yī)生可能開具注射用頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉等廣譜抗生素控制感染。
約半數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)脾臟輕度腫大,部分伴隨肝臟腫大,可能與髓外造血有關(guān)。體檢可觸及左肋下腫塊,B超檢查可明確腫大程度。顯著脾腫大可能引起腹脹、早飽感,必要時(shí)需考慮脾區(qū)放療或脾切除術(shù)。
外周血檢查可見全血細(xì)胞減少或單項(xiàng)血細(xì)胞減少,伴有紅細(xì)胞大小不均、巨大血小板等病態(tài)造血表現(xiàn)。骨髓穿刺可見造血細(xì)胞形態(tài)異常和原始細(xì)胞比例增高。確診需結(jié)合骨髓活檢、染色體核型分析和基因檢測(cè)等檢查。
骨髓增生異常綜合征患者需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟。注意口腔清潔和皮膚護(hù)理,避免去人群密集場(chǎng)所。定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象,嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用地西他濱注射液等去甲基化藥物。出現(xiàn)持續(xù)高熱、嚴(yán)重出血或意識(shí)改變時(shí)需立即急診處理。
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