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孕前查染色體是做什么檢查

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孕前染色體檢查主要是通過外周血淋巴細胞培養(yǎng)、G顯帶核型分析等技術，檢測夫妻雙方是否存在染色體數(shù)目或結構異常，評估生育遺傳風險。

1、核型分析

采用G顯帶技術對培養(yǎng)后的淋巴細胞染色體進行配對排列，可檢出21三體綜合征等數(shù)目異常及平衡易位等結構異常。需抽取靜脈血2-3毫升，培養(yǎng)周期約2-3周。

2、熒光原位雜交

針對特定染色體區(qū)域進行DNA探針標記，能發(fā)現(xiàn)微缺失微重復綜合征。適用于有不良孕產(chǎn)史夫婦，檢測周期較核型分析縮短至3-5天。

3、染色體微陣列

通過全基因組掃描檢測拷貝數(shù)變異，分辨率可達100kb。對不明原因反復流產(chǎn)、胎兒畸形史者具有較高檢出率，但無法識別平衡性重排。

4、擴展性攜帶者篩查

采用高通量測序技術同步篩查數(shù)百種單基因病攜帶狀態(tài)，需結合染色體檢查綜合評估。適用于有家族遺傳病史的備孕人群。

5、精子染色體分析

通過精子熒光雜交技術評估男性配子非整倍體率，對嚴重少弱精患者尤為重要。需禁欲3-7天后采集精液標本檢測。

建議備孕夫婦在孕前3-6個月完成染色體檢查，尤其是有復發(fā)性流產(chǎn)、生育畸形兒或家族遺傳病史的高風險人群。檢查前無須空腹但需避免近期放射線接觸，女性應避開月經(jīng)期采血。若檢出異常需遺傳咨詢門診進一步評估，必要時通過第三代試管嬰兒技術進行胚胎植入前遺傳學篩查。日常需保持規(guī)律作息，避免接觸致畸物，適量補充葉酸等營養(yǎng)素。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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