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血友病有基因突變的嗎

患者：男，27歲

病情描述:
之前做基因檢測(cè)沒(méi)問(wèn)題，可是突然得了血友病，懷疑是基因突變。血友病有基因突變的嗎？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病主要由基因突變引起，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，致病基因包括F8基因突變和F9基因突變。

1、遺傳因素

血友病A由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子VIII缺乏，血友病B由F9基因突變導(dǎo)致凝血因子IX缺乏，這兩種基因突變均可通過(guò)遺傳方式傳遞給后代。

2、自發(fā)突變

約30%血友病患者無(wú)家族史，其發(fā)病原因是生殖細(xì)胞或胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的新發(fā)基因突變，這類(lèi)突變同樣會(huì)影響凝血因子合成。

3、基因類(lèi)型

F8基因大片段缺失或倒位突變常見(jiàn)于重型血友病A，錯(cuò)義突變多導(dǎo)致輕型；F9基因突變以錯(cuò)義突變?yōu)橹鳎瑖?yán)重程度與突變位點(diǎn)相關(guān)。

4、攜帶者檢測(cè)

女性攜帶者雖通常無(wú)癥狀，但可通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)突變基因，妊娠時(shí)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷以評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)凝血功能，出血時(shí)及時(shí)補(bǔ)充凝血因子，育齡夫婦建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)。

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