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地中海貧血如何檢測(cè)

患者：女，55歲

病情描述:
地中海貧血如何檢測(cè)
共1個(gè)回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、鐵代謝檢查等方式檢測(cè)。

1、血常規(guī)檢查：

通過(guò)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步篩查貧血，地中海貧血患者常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。

2、血紅蛋白電泳：

可分離異常血紅蛋白類型，是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢查，能區(qū)分α或β型地中海貧血。

3、基因檢測(cè)：

通過(guò)DNA分析明確基因突變類型，為確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，可判斷疾病嚴(yán)重程度及遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

4、鐵代謝檢查：

包括血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)，用于與缺鐵性貧血鑒別，地中海貧血患者通常鐵儲(chǔ)備正?；蚱摺?/p>

建議有家族史或疑似癥狀者盡早就診，檢測(cè)前避免服用鐵劑或輸血干擾結(jié)果，確診后需定期監(jiān)測(cè)并接受遺傳咨詢。

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