醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  唐氏綜合征21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)需通過(guò)產(chǎn)前診斷明確胎兒狀況，干預(yù)措施包括遺傳咨詢、孕期監(jiān)測(cè)、新生兒早期干預(yù)及多學(xué)科協(xié)作管理。

  1、遺傳咨詢

  建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受專業(yè)遺傳咨詢，分析染色體異常概率，結(jié)合家族史評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺確診。

  2、孕期監(jiān)測(cè)

  加強(qiáng)妊娠期超聲篩查，重點(diǎn)觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)，配合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)動(dòng)態(tài)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)。

  3、早期干預(yù)

  確診患兒出生后需立即啟動(dòng)發(fā)育評(píng)估，針對(duì)肌張力低下、先天性心臟病等問(wèn)題，開(kāi)展物理治療、營(yíng)養(yǎng)支持及手術(shù)矯正。

  4、多學(xué)科管理

  組建兒科、康復(fù)科、心外科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，制定個(gè)性化訓(xùn)練計(jì)劃，改善運(yùn)動(dòng)認(rèn)知功能，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能及聽(tīng)力視力發(fā)育。

  孕期發(fā)現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)遵醫(yī)囑完善檢查，確診患兒需堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練，家長(zhǎng)可參與特殊教育課程學(xué)習(xí)護(hù)理技巧。