地中海貧血可能引發(fā)鐵過載性心肌病、肝纖維化、內(nèi)分泌紊亂、骨質(zhì)疏松及生長發(fā)育遲緩等疾病。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速，長期貧血和反復(fù)輸血可能誘發(fā)多種并發(fā)癥。

1、鐵過載性心肌病

長期輸血治療會導(dǎo)致鐵沉積在心肌細(xì)胞，可能引起心肌肥厚、心律失常甚至心力衰竭?；颊呖赡艹霈F(xiàn)活動后胸悶、夜間陣發(fā)性呼吸困難等癥狀。需定期監(jiān)測血清鐵蛋白，必要時使用地拉羅司分散片、去鐵酮片等鐵螯合劑治療。

2、肝纖維化

過量鐵元素在肝臟沉積可能激活星狀細(xì)胞，導(dǎo)致膠原蛋白過度沉積形成肝纖維化。患者可能出現(xiàn)肝區(qū)隱痛、食欲減退等癥狀。超聲彈性成像可評估肝臟硬度，臨床常用復(fù)方甘草酸苷片、水飛薊賓膠囊等藥物保護(hù)肝細(xì)胞。

3、內(nèi)分泌紊亂

鐵沉積可能損傷垂體、甲狀腺等內(nèi)分泌腺體，常見甲狀腺功能減退、性腺功能低下。兒童可能出現(xiàn)生長遲緩，成人可能出現(xiàn)月經(jīng)紊亂。需定期檢查甲狀腺激素水平，必要時補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片等藥物。

4、骨質(zhì)疏松

慢性貧血導(dǎo)致骨髓代償性增生可能侵占骨小梁空間，同時鐵過載會抑制成骨細(xì)胞活性?；颊咭装l(fā)生病理性骨折，骨密度檢測顯示T值降低。可遵醫(yī)囑使用阿侖膦酸鈉維D3片、碳酸鈣D3咀嚼片等藥物干預(yù)。

5、生長發(fā)育遲緩

重型地中海貧血患兒因慢性缺氧和鐵過載，可能出現(xiàn)身高體重低于同齡人百分位。表現(xiàn)為骨骼發(fā)育延遲、第二性征出現(xiàn)晚。需定期評估生長曲線，必要時聯(lián)合重組人生長激素注射液治療。

地中海貧血患者需保持均衡飲食，適量增加富含維生素C的蔬菜水果促進(jìn)鐵排泄，避免高鐵食物。建議每3-6個月復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝及器官功能指標(biāo)，中重度患者應(yīng)嚴(yán)格遵循輸血去鐵治療方案。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)胎兒超聲和血紅蛋白電泳監(jiān)測。