醫(yī)生回答
劉愛華 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見的獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病，主要表現(xiàn)為睡眠相關(guān)血管內(nèi)溶血、血紅蛋白尿及血栓形成傾向。
1、病因機(jī)制該病由PIGA基因突變導(dǎo)致糖基化磷脂酰肌醇錨合成缺陷，使血細(xì)胞表面缺乏CD55和CD59等補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白。
2、典型癥狀特征性表現(xiàn)為晨起醬油色尿，可伴貧血、黃疸、乏力，部分患者出現(xiàn)腹痛或血栓栓塞癥狀。
3、診斷方法需進(jìn)行流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59缺失，結(jié)合酸溶血試驗(yàn)、蔗糖溶血試驗(yàn)等實(shí)驗(yàn)室檢查確診。
4、治療方案首選補(bǔ)體抑制劑依庫(kù)珠單抗，嚴(yán)重病例需考慮異基因造血干細(xì)胞移植，同時(shí)需預(yù)防性抗凝治療。
患者應(yīng)避免感染和劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和腎功能，出現(xiàn)血紅蛋白尿加重需及時(shí)就醫(yī)。
