醫(yī)生回答
周冬 副主任醫(yī)師
17周唐氏篩查開放性脊柱裂高?？赏ㄟ^(guò)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、超聲檢查、羊水穿刺等方式明確情況。開放性脊柱裂高危通常由遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境因素、病毒感染等原因引起。
1、產(chǎn)前診斷：建議進(jìn)行高分辨率超聲或胎兒核磁共振檢查，明確胎兒脊柱發(fā)育情況，準(zhǔn)確率較高且無(wú)創(chuàng)。
2、遺傳咨詢：需專業(yè)遺傳醫(yī)師評(píng)估家族史和風(fēng)險(xiǎn)因素，分析染色體異常概率，指導(dǎo)后續(xù)決策。
3、超聲檢查：通過(guò)系統(tǒng)超聲觀察脊柱連續(xù)性、顱腦結(jié)構(gòu)及有無(wú)合并畸形，建議在18-24周進(jìn)行詳細(xì)篩查。
4、羊水穿刺：可檢測(cè)羊水甲胎蛋白水平和染色體核型，確診神經(jīng)管缺陷，但存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)需謹(jǐn)慎選擇。
確診后需由產(chǎn)科、兒科、神經(jīng)外科多學(xué)科會(huì)診，根據(jù)胎兒情況考慮繼續(xù)妊娠或終止妊娠，后續(xù)妊娠需提前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸。
