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什么是地中海貧血

發(fā)布時間: 2018-01-30 65419次播放

韋云主任醫(yī)師

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三甲北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院血液免疫科

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地中海貧血怎么檢查

地中海貧血也是一種常見的貧血性疾病，但是這種疾病屬于一種較嚴重的遺傳性疾病，針對這種疾病在治療時首先要到醫(yī)院進行檢查，其檢查首先要從病人族史及血常規(guī)還有或者是通過骨髓檢查來正確的判斷疾病，以免癥狀疾病影響健康。

58372次瀏覽 2025-11-08
孕婦地中海貧血會怎樣

地中海貧血的存在本身就有著很多的危害，而孕婦如果患有地中海貧血之后，可能就會導致妊娠異常，也可能會導致孩子因此遺傳，但是也并非所有的孩子都如此，也有可能并不會產(chǎn)生影響，所以關鍵就在于孕婦的地中海貧血情況到底怎么樣？

62633次瀏覽 2025-11-08
孕期地中海貧血怎么辦

孕期地中海貧血可通過基因檢測、補充營養(yǎng)、輸血治療、骨髓移植、定期產(chǎn)檢等方式干預。地中海貧血通常由遺傳基因缺陷導致，表現(xiàn)為貧血、乏力、黃疸等癥狀。

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地中海貧血是什么

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足引起。根據(jù)基因缺陷類型可分為α地中海貧血和β地中海貧血，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴重貧血不等。

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地中海貧血是怎么回事

地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、紅細胞破壞加速、骨髓功能異常等原因引起，地中海貧血可通過輸血治療、鐵螯合劑治療、造血干細胞移植、脾切除術、基因治療等方式治療。1、遺傳因素地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，...

72029次瀏覽 2025-07-10
重型地中海貧血表現(xiàn)是什么

首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴重的貧血，也就是血紅蛋白可能會小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細胞的增加，通過血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個是引起皮膚黃染，再一個長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結石性疾病，比如膽囊的結石、膽管的結石、肝內膽管的結石等等。長期的慢性的溶血性貧血，可以導致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。

語音時長 01:18

72663次收聽 2021-12-30
夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩

夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進行詳細的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候，要通過羊水的脫落細胞學或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細胞的基因情況進行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細胞學的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細權衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細權衡利和弊。

語音時長 01:12

102466次收聽 2021-12-30
地中海貧血的患者能不能獻血

地中海貧血的患者不建議獻血，理論上地中海貧血的患者捐獻的紅細胞，并不會影響受血者。一般一些急性感染性疾病，一些傳染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，這些病人肯定是不能捐獻紅細胞的。因為會對受血者造成很嚴重的危害。再一個，患者本身有很嚴重的疾病。比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴重的糖尿病等等，都是不能獻血的。地中海貧血的病人所捐獻的紅細胞，雖然有一些問題，但是并不會在患者體內種植，因為紅細胞是一個沒有細胞核的細胞。但是因為地中海貧血的病人，本身是一個病人，所以從倫理角度也一般是回避這部分病人獻血的。還有，捐獻受血者的血液要保證是安全的，雖然地中海貧血不是傳染病，這些紅細胞也不會在患者體內種植。但是否會發(fā)生一些意料不到的情況，在臨床上還并不能完全排除。所以一般不會建議或者接受地中海貧血的病人捐獻血液。

語音時長 01:11

62924次收聽 2021-12-30
地中海貧血攜帶者是什么

地中海貧血攜帶者首先他攜帶有地中海貧血的基因，還沒有造成實質性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血。這個基因突變以后，會引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。等位基因也就是在同一個位點上有兩個是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是這種發(fā)生了地中海貧血的突變，而有半數(shù)甚至更多的基因是正常的情況下，貧血往往不很重。所影響血紅蛋白合成的肽鏈，只影響一少部分肽鏈的合成。紅細胞的變化，縮小不是很明顯，和正常紅細胞變化不是特別顯著，貧血往往不是很重。甚至進行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型的，或者叫地中海貧血的基因攜帶者。這部分攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作沒有什么特殊注意的。在懷孕的時候，在結婚生子的時候，要注意一下配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。如果配偶血常規(guī)是正常的，一般的新生兒最多是地中海貧血基因攜帶者，一般不會比患者自己重。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因，建議進行專門的產(chǎn)前咨詢。

語音時長 01:24

97912次收聽 2021-12-30
地中海貧血會影響胎兒發(fā)育嗎
01:58

地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會對胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細胞體積的減小，對這部分孕婦和胎兒，實際上是沒有很明顯影響的。

65321次播放 2021-09-13
怎樣判斷是地中海貧血
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臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血，還會出現(xiàn)平均紅細胞體積的降低。也可以通過基因測序的方法，有針對性的檢查地中海貧血的基因。

73783次播放 2021-09-09
為什么叫地中海貧血
02:00

地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊國家，由于貴族不與平民通婚，近親的結婚引起的基因突變，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血可引起血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低、間接膽紅素升高，也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)結石。地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關。病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，貧血的程度往往較輕。兩個等位基因都是地中海貧血基因，往往貧血程度較重。

90012次播放 2021-09-09
地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別
01:52

地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者并沒有嚴格的區(qū)別。攜帶者和輕癥地貧的患者，都是由于體內攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分正常，對血紅肽鏈的合成干擾很小。一部分病人沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的，叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，只有輕度的貧血，也往往沒有臨床癥狀。無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細胞體積很明顯降低，對于這部分病人，臨床上一般不需要治療。因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己的情況。在結婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況。

73470次播放 2021-09-09
地中海貧血怎么引起的

地中海貧血是由于遺傳因素所導致的，如果是父母存在著地中海貧血，可以將地中海貧血的致病基因遺傳給孩子，從而有可能會導致孩子發(fā)生地中海貧血。發(fā)生地中海貧血時，病人往往會有珠蛋白肽鏈基因突變或者缺失的情況，可以導致珠蛋白肽鏈合成減少或者是完全缺如，臨床上病人有可能會出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀?；颊哂锌赡軙霈F(xiàn)皮膚蒼白、胸水、腹水、肝脾腫大，少數(shù)患者有可能會出現(xiàn)發(fā)育的畸形，容易發(fā)生感染，可以有膽石癥、下肢潰瘍、黃疸等等。目前沒有特效的治療方法，可以進行輸血，也可以使用一些促進造血的藥物，部分患者可以進行脾切除手術，異基因造血干細胞移植由于骨髓配型比較困難，臨床上應用的比較少。

語音時長 01:37

74977次收聽 2021-01-07
地中海貧血有什么癥狀
02:41

患者最初會出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會間接引起患者體內膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調查家族史的時候才會發(fā)現(xiàn)，所以對壽命并無影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。

61579次播放 2020-01-10

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