地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、鐵代謝檢查和骨髓穿刺等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是篩查地中海貧血的初步手段，可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。典型表現(xiàn)為血紅蛋白濃度降低、平均紅細(xì)胞體積減小、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量減少。血常規(guī)檢查操作簡(jiǎn)便且成本較低，適合作為初步篩查工具，但需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類型的地中海貧血。通過(guò)電泳技術(shù)可檢測(cè)異常血紅蛋白條帶，如HbA2升高提示β地中海貧血，HbH或HbBart's提示α地中海貧血。該檢查對(duì)鑒別地中海貧血類型具有重要價(jià)值，但無(wú)法檢測(cè)所有基因突變類型。

3、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，可直接檢測(cè)α或β珠蛋白基因的突變類型。常見檢測(cè)方法包括PCR、基因測(cè)序等，能明確基因缺陷的具體位點(diǎn)?；驒z測(cè)對(duì)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷尤為重要，但檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較高且需要專業(yè)實(shí)驗(yàn)室支持。

4、鐵代謝檢查

鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)，用于鑒別缺鐵性貧血與地中海貧血。地中海貧血患者通常鐵儲(chǔ)備正?；蛏?，而缺鐵性貧血?jiǎng)t表現(xiàn)為鐵缺乏。這項(xiàng)檢查有助于排除其他類型貧血，但無(wú)法單獨(dú)確診地中海貧血。

5、骨髓穿刺

骨髓穿刺可觀察紅系增生情況，地中海貧血患者骨髓中紅系細(xì)胞常明顯增生。該檢查能輔助診斷，但因?qū)儆袆?chuàng)操作且特異性不高，通常不作為首選檢查方法。骨髓穿刺多在需要排除其他血液系統(tǒng)疾病時(shí)考慮進(jìn)行。

地中海貧血患者日常應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免鐵劑過(guò)量攝入。建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防感染，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，孕期需做好產(chǎn)前診斷?；颊邞?yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，根據(jù)貧血程度采取相應(yīng)治療措施。