兒童血常規(guī)檢查可以初步篩查白血病，但確診需結(jié)合骨髓穿刺等進一步檢查。白血病可能表現(xiàn)為白細胞異常增高或降低、血紅蛋白減少、血小板減少等血常規(guī)指標異常。主要有血常規(guī)初篩異常、骨髓穿刺確診、免疫分型鑒別、基因檢測分型、臨床表現(xiàn)輔助等診斷步驟。

1、血常規(guī)初篩異常

白血病患兒血常規(guī)常出現(xiàn)白細胞計數(shù)顯著升高或降低，部分病例可見未成熟細胞。血紅蛋白和血小板數(shù)值多低于正常范圍，這些異?？赡芴崾驹煅到y(tǒng)疾病。但貧血、感染等其他疾病也可能導(dǎo)致類似改變，需結(jié)合外周血涂片觀察細胞形態(tài)。

2、骨髓穿刺確診

骨髓穿刺是診斷白血病的金標準，可直接觀察骨髓中造血細胞形態(tài)和比例。急性白血病可見原始細胞明顯增多，慢性白血病則表現(xiàn)為成熟粒細胞異常增殖。骨髓活檢還能評估骨髓增生程度和纖維化情況，對分型有重要價值。

3、免疫分型鑒別

通過流式細胞術(shù)檢測細胞表面抗原可確定白血病細胞來源和分化階段，區(qū)分淋系或髓系白血病。免疫分型對治療方案選擇有指導(dǎo)意義，如B細胞ALL與T細胞ALL的治療方案存在差異。該方法能檢測微量殘留病灶，評估治療效果。

4、基因檢測分型

染色體核型分析和分子遺傳學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)特征性基因改變，如費城染色體、MLL基因重排等。這些遺傳學(xué)異常與預(yù)后密切相關(guān)，如ETV6-RUNX1融合基因陽性ALL預(yù)后較好?；驒z測還能指導(dǎo)靶向藥物選擇，提高治療精準性。

5、臨床表現(xiàn)輔助

白血病患兒常伴發(fā)熱、貧血、出血傾向、肝脾淋巴結(jié)腫大等癥狀。這些表現(xiàn)雖非特異性，但結(jié)合血象異常可提高疑似診斷概率。骨關(guān)節(jié)疼痛、睪丸無痛性腫大等特殊體征對某些類型白血病有提示意義。

家長發(fā)現(xiàn)兒童血常規(guī)異常時無須過度恐慌，應(yīng)及時帶患兒到血液專科就診。日常生活中注意觀察孩子有無持續(xù)發(fā)熱、皮膚瘀斑、面色蒼白等異常，保證均衡營養(yǎng)攝入，避免接觸苯等化學(xué)物質(zhì)。確診白血病需嚴格遵循醫(yī)囑進行規(guī)范化療或造血干細胞移植，定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象監(jiān)測病情變化。