苯丙酮尿癥新生兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、皮膚濕疹、尿液特殊氣味及發(fā)育遲緩等癥狀。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致，需通過(guò)新生兒篩查確診。

1、喂養(yǎng)困難：

患病新生兒常表現(xiàn)為吸吮無(wú)力、拒奶或進(jìn)食量明顯減少。由于苯丙氨酸代謝異常影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能，嬰兒早期即可出現(xiàn)進(jìn)食意愿低下，哺乳時(shí)間縮短，體重增長(zhǎng)緩慢等表現(xiàn)。部分患兒伴隨舌苔厚白、口腔異味等體征。

2、嘔吐癥狀：

約30%患兒在出生1周內(nèi)出現(xiàn)頻繁吐奶，嘔吐物多呈酸臭味。這與血液中苯丙氨酸濃度升高刺激延髓嘔吐中樞有關(guān)，嚴(yán)重者可導(dǎo)致脫水體征。嘔吐程度與血苯丙氨酸水平呈正相關(guān)，需警惕代謝性酸中毒風(fēng)險(xiǎn)。

3、皮膚濕疹：

超過(guò)半數(shù)患兒在新生兒期出現(xiàn)頑固性濕疹，好發(fā)于面部、頸部及皮膚皺褶處。濕疹呈現(xiàn)紅斑樣或鱗屑樣改變，與酪氨酸代謝障礙導(dǎo)致的皮膚屏障功能異常有關(guān)。常規(guī)外用藥物效果不佳，需通過(guò)飲食控制改善。

4、特殊尿味：

患兒尿液常散發(fā)鼠尿樣或霉臭味，此為苯乙酸排泄的典型特征。氣味在尿液留置后更加明顯，尤其在首次排尿或晨尿時(shí)容易察覺。該癥狀具有診斷提示意義，但約20%患兒可能不表現(xiàn)此特征。

5、神經(jīng)異常：

未經(jīng)治療的患兒在出生2-3個(gè)月后可出現(xiàn)肌張力低下、反應(yīng)遲鈍等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。早期可能表現(xiàn)為異常安靜、睡眠周期紊亂或驚跳反射減弱。隨病情進(jìn)展可能出現(xiàn)抽搐、智力發(fā)育落后等不可逆損害。

新生兒出生72小時(shí)后需完成足跟血篩查檢測(cè)苯丙氨酸水平，確診患兒應(yīng)立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療。哺乳期母親需嚴(yán)格控制動(dòng)物蛋白攝入，選擇特殊配方奶粉喂養(yǎng)。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，保持其在120-360μmol/L安全范圍。早期干預(yù)可有效預(yù)防智力殘疾，建議每3個(gè)月評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，必要時(shí)進(jìn)行神經(jīng)行為發(fā)育評(píng)估。日常生活中避免含阿斯巴甜食品，注意補(bǔ)充酪氨酸、維生素及微量元素。