脊髓性肌萎縮癥該如何治療
脊髓性肌萎縮癥可通過藥物治療、呼吸支持、營養(yǎng)管理、康復訓練、手術治療等方式干預。脊髓性肌萎縮癥是一種由SMN1基因突變導致的遺傳性神經肌肉疾病，主要表現為進行性肌無力和肌萎縮。
1、藥物治療
諾西那生鈉注射液是首個獲批用于治療脊髓性肌萎縮癥的基因靶向藥物，通過鞘內注射增加運動神經元存活蛋白表達。利司撲蘭口服溶液適用于2月齡以上患者，可改善運動功能。沙丁胺醇片可能輔助緩解部分患者的肌肉痙攣癥狀。藥物治療需在神經科醫(yī)生指導下長期規(guī)范使用，定期評估運動功能及藥物不良反應。
2、呼吸支持
夜間無創(chuàng)通氣適用于存在睡眠呼吸障礙的患者，可預防二氧化碳潴留?？忍禉C輔助能改善氣道廓清能力，減少肺部感染風險。嚴重呼吸衰竭患者可能需要氣管切開術。呼吸支持方案需根據肺功能檢查和血氣分析結果動態(tài)調整，家屬應學習呼吸道護理技巧。
3、營養(yǎng)管理
高蛋白飲食配合維生素D補充有助于維持肌肉質量，吞咽困難者需調整食物質地。胃造瘺術適用于嚴重進食障礙患者。營養(yǎng)師應定期評估體重、體成分及血清白蛋白指標，避免營養(yǎng)不良或過度喂養(yǎng)。少量多餐制可減少進食疲勞。
4、康復訓練
水療利用浮力減輕負重，適合低齡患兒進行關節(jié)活動度訓練。矯形器能預防或矯正脊柱側彎等骨骼畸形。物理治療師需制定個體化方案，重點維持現有運動功能，避免過度訓練導致肌肉損傷。家長應每日協助完成被動關節(jié)活動。
5、手術治療
脊柱融合術適用于Cobb角超過50度的進行性脊柱側彎，可改善肺功能。跟腱延長術能矯正馬蹄足畸形。手術決策需多學科團隊評估，權衡手術獲益與麻醉風險。術后需加強呼吸道管理和疼痛控制。
脊髓性肌萎縮癥患者需建立包含神經科、呼吸科、營養(yǎng)科、康復科的多學科隨訪體系。保持環(huán)境溫度穩(wěn)定，預防呼吸道感染。定期進行肺功能、骨密度、脊柱X線監(jiān)測。心理支持對患者及家屬至關重要，可加入病友互助組織。避免劇烈運動和高強度按摩，乘坐輪椅需使用防壓瘡坐墊。飲食注意鈣質和維生素D攝入，吞咽困難者進食時保持坐位。
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