血友病的遺傳方式
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病概率顯著高于女性。血友病的遺傳方式主要有母親攜帶致病基因傳給子女、父親攜帶致病基因傳給女兒、自發(fā)基因突變三種類型。
1、母親攜帶遺傳
當母親為致病基因攜帶者時，其X染色體有50%概率將缺陷基因傳遞給子女。若子代男性獲得缺陷X染色體即會發(fā)病，女性獲得一條缺陷X染色體則成為攜帶者。這類遺傳占血友病患者的70%以上，常見于血友病A和血友病B。典型表現為男性患兒出生后出現自發(fā)性關節(jié)出血或外傷后異常出血，需定期輸注凝血因子濃縮劑預防出血。
2、父親患者遺傳
患病父親必然將缺陷X染色體傳給女兒使其成為攜帶者，但不會直接遺傳給兒子。這類遺傳模式約占15%，其女性攜帶者后代仍有50%發(fā)病風險。臨床可見家族中連續(xù)多代女性攜帶者，需通過基因檢測確認攜帶狀態(tài)。妊娠期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。
3、自發(fā)基因突變
約30%患者無家族史，由F8或F9基因新生突變導致。突變可能發(fā)生在生殖細胞形成期或胚胎早期，這類患者需完善基因檢測明確突變位點。自發(fā)突變者后代遺傳規(guī)律與家族性病例相同，其女兒均為必然攜帶者，兒子是否發(fā)病取決于配偶基因狀態(tài)。
血友病患者及攜帶者家庭應接受專業(yè)遺傳咨詢，妊娠前可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術篩選健康胚胎。日常生活中需避免劇烈運動和外傷，定期監(jiān)測凝血功能，出血時及時補充凝血因子。攜帶者女性在分娩前需評估胎兒狀態(tài)并做好止血預案，必要時提前儲備凝血因子制劑。
免責聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點、內容描述及原創(chuàng)度、真實性、完整性、時效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實相關內容。如有作品內容、知識產權或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時聯系我們處理！
上一篇：怎么預防血友病發(fā)作
下一篇：血友病會遺傳嗎
