胎兒畸形可通過遺傳咨詢、超聲檢查、羊水穿刺、藥物治療、手術(shù)治療等方式干預(yù)。胎兒畸形通常由染色體異常、感染、藥物影響、輻射暴露、營養(yǎng)不良等原因引起。

1、遺傳咨詢

遺傳咨詢有助于評估胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。夫妻雙方有家族遺傳病史或既往生育過畸形胎兒時(shí)，建議在孕前或孕期進(jìn)行遺傳咨詢。醫(yī)生會通過詢問家族史、既往生育史等情況，評估胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)概率。高風(fēng)險(xiǎn)人群可能需要進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測。

2、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒畸形的重要手段。孕期通過系統(tǒng)超聲檢查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查篩查染色體異常，孕20-24周進(jìn)行大排畸超聲檢查可發(fā)現(xiàn)多數(shù)結(jié)構(gòu)畸形。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可能需要重復(fù)進(jìn)行超聲檢查以明確診斷。

3、羊水穿刺

羊水穿刺可用于診斷染色體異常引起的胎兒畸形。孕16-22周時(shí)通過抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，可確診唐氏綜合征等染色體疾病。羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

4、藥物治療

部分胎兒畸形可通過藥物治療改善。如胎兒心律失常可使用地高辛注射液，胎兒甲狀腺功能減退可使用左甲狀腺素鈉片。藥物治療需要在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，嚴(yán)格掌握用藥指征和劑量，定期監(jiān)測治療效果和不良反應(yīng)。

5、手術(shù)治療

部分胎兒結(jié)構(gòu)畸形可進(jìn)行宮內(nèi)手術(shù)治療。如胎兒先天性膈疝可進(jìn)行胎兒鏡下氣管球囊阻塞術(shù)，胎兒脊髓脊膜膨出可進(jìn)行宮內(nèi)修補(bǔ)術(shù)。胎兒手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高，需要由經(jīng)驗(yàn)豐富的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評估和操作。

發(fā)現(xiàn)胎兒畸形后，孕婦應(yīng)保持良好心態(tài)，避免過度焦慮。遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度選擇合適的干預(yù)措施。注意均衡營養(yǎng)，補(bǔ)充葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素。避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素。保持規(guī)律作息，適當(dāng)進(jìn)行散步等輕度運(yùn)動。如出現(xiàn)腹痛、陰道流血等異常情況需及時(shí)就醫(yī)。