假兩性畸形是什么意思
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假兩性畸形是指個體的外生殖器表現(xiàn)與染色體或性腺性別不一致的先天性發(fā)育異常，可分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。
1、男性假兩性畸形
男性假兩性畸形指染色體為46XY且性腺為睪丸，但外生殖器呈現(xiàn)女性化特征。可能與雄激素合成障礙、雄激素受體異常等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為陰莖發(fā)育不良、尿道下裂或陰唇融合。診斷需結(jié)合染色體檢查、激素水平檢測及影像學評估。治療需根據(jù)年齡和病情選擇激素替代或外科矯形手術(shù)。
2、女性假兩性畸形
女性假兩性畸形指染色體為46XX且性腺為卵巢，但外生殖器呈現(xiàn)男性化特征。常見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，因胎兒期暴露于過量雄激素導致陰蒂肥大、陰唇融合。新生兒篩查可發(fā)現(xiàn)17-羥孕酮升高。治療需采用糖皮質(zhì)激素抑制雄激素過度分泌，嚴重者需手術(shù)矯正外生殖器形態(tài)。
3、發(fā)病機制
胚胎期性分化異常是核心機制。男性假兩性畸形多因睪酮合成酶缺陷或5α-還原酶缺乏導致；女性假兩性畸形主要與母體雄激素過多或胎兒腎上腺皮質(zhì)功能亢進相關(guān)。部分病例存在SRY基因突變或雄激素受體基因異常等遺傳因素。
4、診斷方法
需通過染色體核型分析、超聲檢查確定性腺位置，結(jié)合HCG刺激試驗評估睪酮分泌功能。對于CAH患兒需檢測17-羥孕酮等激素水平。外生殖器評分量表可量化評估畸形程度，為治療決策提供依據(jù)。
5、治療原則
治療需多學科協(xié)作，包括內(nèi)分泌科、泌尿外科和心理咨詢。激素替代治療用于糾正內(nèi)分泌異常，手術(shù)矯正建議在2歲前完成。青春期需針對性進行激素治療促進第二性征發(fā)育。長期隨訪需關(guān)注生育能力、心理健康及社會適應(yīng)問題。
假兩性畸形患者應(yīng)定期監(jiān)測激素水平與發(fā)育狀況，避免使用可能干擾內(nèi)分泌的藥物。家長需注意保護患兒隱私，避免過早進行性別標簽化。建議加入專業(yè)支持團體獲取心理援助，成年后可通過輔助生殖技術(shù)解決生育問題。日常護理需特別注意會陰清潔，預防泌尿系統(tǒng)感染。
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