鐮狀細胞貧血是什么遺傳病
鐮狀細胞貧血是一種由基因突變引起的遺傳性血液疾病，主要影響紅細胞的形態(tài)和功能，導致貧血和其他健康問題。該病通過常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶突變基因時，子女有25%的患病風險。治療方法包括藥物治療、輸血治療和骨髓移植。
1. 遺傳機制
鐮狀細胞貧血由HBB基因突變引起，導致血紅蛋白結構異常。正常紅細胞呈圓盤狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞在缺氧時變成鐮刀狀，容易堵塞血管并破壞紅細胞壽命。這種突變通過常染色體隱性遺傳，父母雙方若均為攜帶者，子女有25%的概率患病，50%的概率成為攜帶者，25%的概率完全正常。
2. 癥狀與并發(fā)癥
患者可能出現貧血、疲勞、黃疸、疼痛危象等癥狀。鐮狀細胞堵塞血管會導致器官缺血，引發(fā)急性胸痛綜合征、腦卒中、脾臟功能喪失等嚴重并發(fā)癥。慢性癥狀包括生長遲緩、感染風險增加和器官損傷。疼痛危象是常見急性表現，需要及時就醫(yī)。
3. 治療方法
藥物治療包括羥基脲，可減少疼痛危象頻率；抗生素如青霉素，用于預防感染；止痛藥如阿片類藥物，緩解急性疼痛。輸血治療可改善貧血和預防并發(fā)癥，如腦卒中。骨髓移植是目前唯一可能治愈的方法，但存在配型困難和排異反應風險。此外，補充葉酸和維生素D有助于改善整體健康狀況。
鐮狀細胞貧血是一種需要長期管理的遺傳性疾病，患者應定期就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議，采取綜合治療措施。早期診斷和科學管理可顯著改善生活質量，減少并發(fā)癥發(fā)生。
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