什么叫先天性神經(jīng)管畸形
先天性神經(jīng)管畸形是胚胎發(fā)育期神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的出生缺陷，主要類型包括無腦兒、脊柱裂和腦膨出，病因涉及遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境致畸物暴露、代謝異常及感染因素。
1、遺傳因素：
部分神經(jīng)管畸形與基因突變或家族遺傳史相關(guān)，如MTHFR基因變異影響葉酸代謝。孕前進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測可評估風(fēng)險，高風(fēng)險夫婦需在醫(yī)生指導(dǎo)下增補(bǔ)大劑量葉酸5mg/日，妊娠期加強(qiáng)超聲監(jiān)測。
2、葉酸缺乏：
妊娠早期葉酸不足阻礙神經(jīng)管正常閉合。備孕期起每日補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸直至孕12周，多食用動物肝臟、深綠色蔬菜、豆類等富含葉酸食物。既往生育過神經(jīng)管畸形兒的孕婦需每日補(bǔ)充4-5mg葉酸。
3、環(huán)境致畸：
孕期接觸農(nóng)藥、重金屬、電離輻射等致畸物增加發(fā)病風(fēng)險。妊娠期避免接觸裝修污染、染發(fā)劑等化學(xué)制劑，遠(yuǎn)離高輻射環(huán)境。職業(yè)暴露人群需調(diào)崗并做好防護(hù)措施。
4、代謝疾?。?/h3>
孕婦患糖尿病、肥胖或高同型半胱氨酸血癥可能干擾胚胎發(fā)育。孕前控制血糖至正常范圍空腹血糖<5.1mmol/L，BMI超重者需調(diào)整至18.5-24.9區(qū)間，必要時服用二甲雙胍等藥物改善代謝。
5、感染因素：
妊娠早期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能誘發(fā)畸形。備孕前接種麻腮風(fēng)疫苗，避免接觸發(fā)熱患兒。孕期出現(xiàn)疑似感染癥狀需及時進(jìn)行TORCH篩查，確診后遵醫(yī)囑干預(yù)。
預(yù)防神經(jīng)管畸形需從孕前3個月開始補(bǔ)充葉酸，妊娠15-20周通過超聲和母血AFP篩查可早期發(fā)現(xiàn)異常。確診胎兒嚴(yán)重畸形需考慮終止妊娠，輕度脊柱裂患兒出生后可進(jìn)行修補(bǔ)手術(shù)、腦室分流術(shù)或康復(fù)訓(xùn)練。日常保證膳食中含足量維生素B12如魚類、蛋類和鋅牡蠣、瘦肉，避免久坐不動影響盆腔血液循環(huán)，有生育計劃的高危人群建議在優(yōu)生遺傳科建檔監(jiān)測。
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