新生兒成骨不全癥的特征是什么呢
新生兒成骨不全癥主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育不良、聽力下降及關(guān)節(jié)松弛五大特征。該病由基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成異常，臨床分為四型，嚴(yán)重程度從輕微骨折到圍產(chǎn)期致死不等。
1、骨骼脆弱：
患兒輕微外力即可發(fā)生骨折，常見于長骨和肋骨，部分出生時即存在產(chǎn)傷性骨折。X線顯示骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏，嚴(yán)重者呈現(xiàn)"爆米花"樣骨骼改變。骨折愈合后易形成畸形，反復(fù)骨折可導(dǎo)致肢體短縮。
2、藍(lán)鞏膜：
90%患兒可見特征性藍(lán)灰色鞏膜，因鞏膜變薄使下方脈絡(luò)膜色素透見所致。顏色深淺與病情嚴(yán)重程度相關(guān)，隨年齡增長可能逐漸變淺。需與正常新生兒暫時性鞏膜偏藍(lán)相鑒別。
3、牙齒異常：
乳牙和恒牙均可出現(xiàn)牙本質(zhì)發(fā)育不全，表現(xiàn)為牙齒半透明、琥珀色或灰藍(lán)色，釉質(zhì)易剝脫。牙齒萌出延遲、排列不齊，咬合面磨損嚴(yán)重。部分患兒伴有反復(fù)牙齦出血和早期牙齒脫落。
4、聽力障礙：
約50%患兒在青春期后出現(xiàn)進(jìn)行性傳導(dǎo)性耳聾，因聽小骨骨折或中耳結(jié)構(gòu)畸形所致。部分可發(fā)展為混合性耳聾，嚴(yán)重者需佩戴助聽器。新生兒期可通過耳聲發(fā)射篩查早期發(fā)現(xiàn)異常。
5、關(guān)節(jié)松弛：
韌帶過度松弛導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動度異常增大，常見腕關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)過伸。可能伴隨肌張力低下、運(yùn)動發(fā)育遲緩。皮膚薄而透明，靜脈清晰可見，部分患兒伴有容易瘀斑的出血傾向。
對于確診患兒，日常護(hù)理需特別注意避免外傷，抱姿采用滾動式翻身，穿著寬松柔軟衣物。營養(yǎng)方面保證充足鈣磷及維生素D攝入，可咨詢營養(yǎng)師制定個性化方案?？祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行水中運(yùn)動等低沖擊鍛煉，定期監(jiān)測骨密度和聽力。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，包括兒科、骨科、康復(fù)科及遺傳科根據(jù)分型制定個體化干預(yù)計(jì)劃。心理支持對患兒及家庭尤為重要，可加入相關(guān)患者互助組織獲取經(jīng)驗(yàn)分享。
免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時聯(lián)系我們處理！
上一篇：新生兒高胰島素血癥怎么治療的好
下一篇：寶寶打大人怎么教育