地中海貧血會(huì)發(fā)作嗎
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，通常不會(huì)突然發(fā)作，但會(huì)持續(xù)存在癥狀或隨病情進(jìn)展加重。地中海貧血主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，可分為輕型、中間型和重型，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴(yán)重貧血不等。
輕型地中海貧血患者可能終身無明顯癥狀，僅在血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)輕微貧血或紅細(xì)胞形態(tài)異常。這類患者通常無須特殊治療，但需定期監(jiān)測血紅蛋白水平，避免缺鐵性補(bǔ)鐵治療。中間型患者可能在感染、妊娠等應(yīng)激狀態(tài)下出現(xiàn)貧血加重，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、脾臟輕度腫大，部分需要間斷輸血或祛鐵治療。
重型地中海貧血在嬰兒期即可出現(xiàn)進(jìn)行性溶血性貧血，需依賴規(guī)律輸血維持生命。未規(guī)范治療的患者會(huì)伴隨生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、肝脾腫大等并發(fā)癥。某些誘因如病毒感染、氧化應(yīng)激可能引發(fā)溶血危象，表現(xiàn)為黃疸加深、血紅蛋白尿、發(fā)熱等急性癥狀，此時(shí)需緊急就醫(yī)處理。
地中海貧血患者應(yīng)避免使用氧化性藥物，定期監(jiān)測鐵過載情況。建議保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免高劑量維生素C。重型患者需嚴(yán)格遵循輸血和祛鐵治療方案，接種肺炎球菌和流感疫苗以預(yù)防感染。育齡期患者應(yīng)接受遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
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