神經(jīng)纖維瘤病基因檢測(cè)準(zhǔn)確嗎
神經(jīng)纖維瘤病基因檢測(cè)準(zhǔn)確率較高，但存在假陰性或技術(shù)誤差可能?；驒z測(cè)主要通過(guò)分析NF1、NF2等致病基因突變輔助診斷，檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
目前主流檢測(cè)技術(shù)對(duì)外顯子區(qū)域突變的檢出率較理想，尤其是對(duì)NF1基因大片段缺失或點(diǎn)突變的識(shí)別具有較高特異性。二代測(cè)序技術(shù)可覆蓋約95%的致病突變類型，包括無(wú)義突變、移碼突變等常見變異形式。對(duì)于典型臨床表現(xiàn)患者，基因檢測(cè)陽(yáng)性結(jié)果通常具有確診價(jià)值。
約5%-10%的臨床確診患者可能無(wú)法通過(guò)常規(guī)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)基因突變，這與現(xiàn)有技術(shù)對(duì)內(nèi)含子區(qū)或調(diào)控區(qū)變異的檢測(cè)局限有關(guān)。部分嵌合體突變因組織特異性也可能導(dǎo)致血液檢測(cè)假陰性。檢測(cè)前遺傳咨詢需充分說(shuō)明技術(shù)局限性，陰性結(jié)果不能完全排除疾病可能。
建議在具有分子遺傳學(xué)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，選擇包含多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)在內(nèi)的組合檢測(cè)方案可提高檢出率。檢測(cè)后應(yīng)由臨床遺傳醫(yī)師結(jié)合皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤等特征性表現(xiàn)進(jìn)行結(jié)果解讀，必要時(shí)進(jìn)行家系驗(yàn)證檢測(cè)?；颊叽_診后應(yīng)定期進(jìn)行聽力、視力及神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估，兒童患者需加強(qiáng)生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。
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