神經(jīng)纖維瘤病基因檢測準確嗎
神經(jīng)纖維瘤病基因檢測準確率較高，但存在假陰性或技術(shù)誤差可能?；驒z測主要通過分析NF1、NF2等致病基因突變輔助診斷，檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。
目前主流檢測技術(shù)對外顯子區(qū)域突變的檢出率較理想，尤其是對NF1基因大片段缺失或點突變的識別具有較高特異性。二代測序技術(shù)可覆蓋約95%的致病突變類型，包括無義突變、移碼突變等常見變異形式。對于典型臨床表現(xiàn)患者，基因檢測陽性結(jié)果通常具有確診價值。
約5%-10%的臨床確診患者可能無法通過常規(guī)檢測發(fā)現(xiàn)基因突變，這與現(xiàn)有技術(shù)對內(nèi)含子區(qū)或調(diào)控區(qū)變異的檢測局限有關(guān)。部分嵌合體突變因組織特異性也可能導(dǎo)致血液檢測假陰性。檢測前遺傳咨詢需充分說明技術(shù)局限性，陰性結(jié)果不能完全排除疾病可能。
建議在具有分子遺傳學(xué)資質(zhì)的機構(gòu)進行檢測，選擇包含多重連接探針擴增技術(shù)在內(nèi)的組合檢測方案可提高檢出率。檢測后應(yīng)由臨床遺傳醫(yī)師結(jié)合皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤等特征性表現(xiàn)進行結(jié)果解讀，必要時進行家系驗證檢測。患者確診后應(yīng)定期進行聽力、視力及神經(jīng)系統(tǒng)評估，兒童患者需加強生長發(fā)育監(jiān)測。
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