男性不育通常不會(huì)直接遺傳,但部分導(dǎo)致不育的遺傳性疾病可能影響下一代。男性不育可能與染色體異常、基因缺陷、輸精管發(fā)育異常等因素有關(guān),建議通過(guò)基因檢測(cè)明確病因。
1、染色體異常
克氏綜合征等染色體數(shù)目異??赡軐?dǎo)致無(wú)精癥,這類異??赏ㄟ^(guò)染色體核型分析檢出?;颊弑憩F(xiàn)為睪丸體積小、第二性征發(fā)育不良,需通過(guò)顯微取精術(shù)結(jié)合輔助生殖技術(shù)解決生育問(wèn)題。相關(guān)藥物包括十一酸睪酮軟膠囊、枸櫞酸氯米芬片等激素調(diào)節(jié)劑。
2、基因缺陷
CFTR基因突變可導(dǎo)致先天性輸精管缺如,這類單基因遺傳病會(huì)阻礙精子輸送。患者精液檢查呈無(wú)精癥但睪丸活檢可見(jiàn)生精功能正常,需通過(guò)附睪穿刺取精進(jìn)行試管嬰兒治療。常見(jiàn)伴隨癥狀包括慢性鼻竇炎、胰腺功能異常等。
3、Y染色體微缺失
AZF區(qū)域缺失屬于Y染色體特異性遺傳缺陷,可能造成少精癥或無(wú)精癥。這類缺陷會(huì)通過(guò)Y染色體傳給男性后代,表現(xiàn)為進(jìn)行性生精功能衰退。治療需根據(jù)缺失區(qū)域選擇睪丸取精術(shù),配合使用生精膠囊、左卡尼汀口服溶液等藥物。
4、內(nèi)分泌遺傳病
卡爾曼綜合征等遺傳性下丘腦疾病會(huì)導(dǎo)致促性腺激素缺乏,這類患者多伴有嗅覺(jué)喪失家族史。治療需長(zhǎng)期使用人絨毛膜促性腺激素注射劑、尿促性素注射劑等藥物誘導(dǎo)精子發(fā)生。
5、結(jié)構(gòu)異常遺傳
隱睪癥等發(fā)育異常具有家族聚集性,未下降的睪丸會(huì)因高溫環(huán)境受損。建議在2歲前完成睪丸固定術(shù),成年后配合使用維生素E軟膠囊、輔酶Q10膠囊等抗氧化劑改善精子質(zhì)量。
建議有家族遺傳病史的男性在孕前進(jìn)行精液分析和基因篩查。日常生活中應(yīng)避免高溫環(huán)境、化學(xué)毒物接觸,適量補(bǔ)充鋅硒等微量元素。確診遺傳性不育的患者可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎,阻斷致病基因傳遞。定期男科隨訪有助于監(jiān)測(cè)生育力變化。