肺腺癌的基因檢測(cè)是通過分析腫瘤組織或血液中的特定基因變異，指導(dǎo)靶向治療選擇的分子診斷技術(shù)。主要有EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等檢測(cè)項(xiàng)目。
1、EGFR檢測(cè)
EGFR基因突變是肺腺癌最常見的驅(qū)動(dòng)基因變異，約占亞洲患者的50%。檢測(cè)到EGFR敏感突變?nèi)?9號(hào)外顯子缺失或21號(hào)外顯子L858R突變時(shí)，可使用吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等靶向藥物。該檢測(cè)通常采用PCR或二代測(cè)序技術(shù)，需采集腫瘤組織或液體活檢樣本。
2、ALK檢測(cè)
ALK基因重排約占肺腺癌患者的5%，可通過熒光原位雜交或免疫組化檢測(cè)。陽性患者對(duì)克唑替尼膠囊、阿來替尼膠囊等ALK抑制劑敏感。該變異常見于年輕、不吸煙的腺癌患者，檢測(cè)時(shí)需確保樣本中腫瘤細(xì)胞含量足夠。
3、ROS1檢測(cè)
ROS1融合基因在肺腺癌中發(fā)生率約1-2%，檢測(cè)方法與ALK類似。陽性患者可使用克唑替尼膠囊或恩曲替尼膠囊治療。該變異多與年輕、非吸煙患者相關(guān)，檢測(cè)時(shí)需注意與其他激酶融合變異鑒別。
4、KRAS檢測(cè)
KRAS突變?cè)诜蜗侔┲姓急燃s25%，目前尚無直接靶向藥物，但G12C突變可使用索托拉西布片。檢測(cè)結(jié)果可排除EGFR/ALK靶向治療可能性，并提示對(duì)免疫治療可能更敏感。該檢測(cè)常用二代測(cè)序技術(shù)完成。
5、BRAF檢測(cè)
BRAF V600E突變約占肺腺癌患者的2%，可通過PCR或測(cè)序檢測(cè)。陽性患者可考慮達(dá)拉非尼片聯(lián)合曲美替尼片的雙靶向治療。該變異多與吸煙史相關(guān)，檢測(cè)時(shí)需注意假陰性風(fēng)險(xiǎn)。
肺腺癌基因檢測(cè)后應(yīng)結(jié)合臨床分期制定個(gè)體化方案，檢測(cè)期間保持均衡飲食并避免感染。靶向治療期間需定期復(fù)查CT并監(jiān)測(cè)藥物不良反應(yīng)，出現(xiàn)新發(fā)咳嗽、胸痛等癥狀時(shí)及時(shí)復(fù)診。日常可適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，但應(yīng)避免服用影響藥物代謝的保健品。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整治療方案，不可自行停藥或換藥。